김유미 연구실은 소아 유전 질환 및 내분비 질환, 성장장애, 희귀 대사질환 등 다양한 소아 질환의 유전적 원인 규명과 정밀의학적 진단·치료를 선도하는 연구실입니다. 본 연구실은 차세대 염기서열 분석, 엑솜 시퀀싱, 유전자 패널 검사 등 첨단 분자유전학적 기법을 활용하여, 기존에 진단이 어려웠던 희귀 유전 질환과 신경발달장애, 성장장애, 내분비 질환의 원인을 밝히고 있습니다. 특히, 성장호르몬 결핍, 터너 증후군, 노난 증후군, 3M 증후군 등 다양한 성장장애 환자군을 대상으로 유전자 분석을 실시하여, 질환별 특이 유전자 변이와 임상적 표현형의 상관관계를 연구하고 있습니다. 이를 통해 환자 맞춤형 치료법 개발과 예후 예측, 가족 유전 상담 등 임상 현장에 직접 적용 가능한 연구 성과를 창출하고 있습니다. 또한, 신생아 유전자 스크리닝 및 희귀 대사질환의 조기 진단과 치료 전략 개발에도 중점을 두고 있습니다. 신생아 선별검사에서 발견된 이상 소견에 대해 심층 유전자 분석을 실시하고, 국내 최초로 보고된 다양한 유전 질환 증례와 새로운 유전자 변이의 임상적 의미를 규명하고 있습니다. 이와 함께, 희귀 대사질환 환자에 대한 장기 추적 관찰을 통해 질환의 자연 경과와 치료 반응, 예후 인자 등을 체계적으로 분석하고 있습니다. 정밀의학은 환자 개개인의 유전적, 임상적 특성을 반영하여 맞춤형 진단과 치료를 제공하는 것을 목표로 하며, 본 연구실은 이를 임상 현장에 적극적으로 적용하고 있습니다. 약물 반응성 예측, 예후 평가, 가족 유전 상담 등 다양한 분야에서 정밀의학의 임상적 유용성을 입증하는 연구를 활발히 수행하고 있습니다. 앞으로도 김유미 연구실은 최신 유전학 기술과 임상 경험을 접목하여 소아 유전 질환 및 내분비 질환, 성장장애, 희귀 대사질환 분야의 정밀의학을 선도하고, 국내외 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있는 연구를 지속적으로 추진할 계획입니다.