소아 성장장애 및 소아 내분비 질환의 유전체 기반 진단과 성장치료 최적화

Genomic diagnosis and optimization of growth therapy in pediatric endocrine disorders

연구 내용

단신과 성장부전 환자에서 유전체 분석으로 원인 진단율을 높이고, 성장호르몬 및 관련 치료의 효과 요인을 임상 추적과 결합해 치료 전략을 정교화하는 연구

소아 단신과 성장부전은 내분비 기능 이상과 유전적 원인이 복합적으로 관여합니다. 연구실은 병력·내분비 평가와 함께 유전체 분석을 연계하여 원인 유전자를 규명하고, 유전상담과 진단 경로를 정립하는 데 주력합니다. 이후 성장호르몬 치료에서 키 성장 변화, 골연령 지표, 치료 반응에 영향을 주는 임상 인자를 장기 추적으로 분석하여 치료의 실제 효율을 해석합니다. 또한 팬데믹 환경처럼 진료 접근성이 변하는 조건에서도 치료 지속성과 부작용 양상을 비교해 모니터링 전략을 조정합니다. 분자진단과 치료 성과를 동시에 다루는 연구 구조가 핵심 차별점입니다.

관련 프로젝트

2건

연구 흐름

초기에는 2020년을 전후하여 엑솜 기반 진단과 함께 성장치료 조합의 효과를 제한된 환자에서라도 임상적으로 관찰하는 접근을 수행했습니다. 이후 2022년에는 단신의 유전 원인과 성장판-호르몬 축의 분자 병태생리를 종합하는 리뷰를 통해 연구 프레임을 확장했습니다. 2023년에는 후천적 성장부전에서 유전적 원인 규명과 성장호르몬 치료 후 변화의 임상적 의미를 정리했습니다. 최근에는 2025년의 대규모 코호트 기반 분석을 통해 성장호르몬 치료 성과와 환경 요인을 함께 해석하고, Turner syndrome에서 near-adult height 결과에 영향을 주는 요인을 구체화하는 방향으로 연구를 심화하고 있습니다. 동시에 2022년부터는 소아·청소년 발병 당뇨에 대한 분자유전학 기반 정밀의학 과제를 수행하며 내분비 정밀진단 역량을 강화하고 있습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

유전진단 기반 단신 환자 분류 체계
원인 유전자별 성장치료 반응 예측
성장호르몬 모니터링 지표 표준안
Turner syndrome 개인맞춤 치료 인자 도출
SGA 관련 성장장애 진료 전략
진료 접근성 변화에 따른 치료 지속 관리
골연령 기반 치료 시점 최적화
유전상담 고도화 및 환자 교육 자료
Exome sequencing 기반 임상 의사결정 지원
성장치료 부작용 감시 프로토콜
내분비 정밀의학 확장 플랫폼