배경: 재발성 또는 전이성 두경부 편평세포암종(HNSCC)은 예후가 불량하다. 제한된 치료 선택지는 정밀치료의 필요성을 강조한다. 환자 및 방법: 우리는 최근 우산형(umbrella) 임상시험에서 얻은 차세대 염기서열분석 자료를 이용하여 다양한 임상적 특성과 유전적 변화 간의 상관관계를 조사하였다. 최근 유전체 기반 우산형 임상시험에 등록된 HNSCC 환자 419명의 표적 DNA 및 RNA 염기서열분석 데이터 프로파일을 분석하였다. 전체 유전적 경관, 돌연변이 시그니처 양상, 복제수 변이(copy number variation) 및 이들과 환자 예후 간의 상관성을 평가하기 위해 생존 분석을 포함한 포괄적 분석을 수행하였다. 결과: 여러 유전체 이상은 표적 치료를 받은 환자에서 예측 인자로 작용하였다. NOTCH1 변이와 MYC 증폭은 각각 더 나쁜 예후와 연관되었다(P = 0.0037, P = 0.0016). CDKN2A 변이는 CDK4/6 억제제를 투여받은 환자의 임상적 결과에 영향을 미쳤으며, 변이 유형에 따라 상반된 효과가 나타났다(결실은 생존 개선, SNV/삽입-결실은 불량한 생존). p16 양성은 TRIUMPH 임상시험에서 면역치료를 받은 환자에서 더 나은 예후와 연관되었다. 이러한 집단을 계층화한 결과, HPV 양성 인두암에서 TP53과 PIK3CA SNV/삽입-결실 간의 상호배타성(mutual exclusiveness)과, 유전적 소인 변이, 흡연 습관 또는 p16 발현과 무관한 구강강암의 젊은 환자에서 TP53 변이의 높은 유병률 등, 새로운 유전체 특성이 확인되었다. 결론: 유전체 프로파일링은 재발성 또는 전이성 HNSCC의 치료 관리에서 중요한 역할을 하며, 정밀치료의 잠재적 표적을 규명하는 데 도움이 될 수 있다.

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