이 연구는 세척척수액(cerebrospinal fluid, CSF)에서 세균성 수막염의 원인 병원체를 규명하기 위해 적용한 앰플리콘 기반 실시간 메타게놈 시퀀싱의 유용성을 평가하고자 하였다. 우리는 CSF 검체에서 병원체 검출에 대한 임상적 성능을 비교하기 위해 나노포어 기반 플랫폼을 이용한 16S rRNA 앰플리콘 시퀀싱을, 통상적인 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR) 검사 또는 세균 배양과 함께 수행하였다. 17명의 환자 중 나노포어 기반 시퀀싱, 다중 PCR, 세균 배양은 각각 47.1%, 0%, 47.1%의 검체에서 잠재적 세균성 병원체를 검출하였다. 나노포어 기반 시퀀싱은 세균 배양의 골드 스탠다드 방법과 비교하여 민감도 50.0%, 특이도 55.6%, 양성예측도 50.0%, 음성예측도 55.6%, 전체 정확도 47.1%를 보였다. 배양 음성 사례 9건 중 44.4%(4/9)에서 나노포어 기반 시퀀싱이 잠재적 원인 병원체를 검출한 반면, 배양에서만 양성인 환자는 4명(23.5%)이었다. 나노포어 기반 시퀀싱을 세균 배양과 함께 적용하면 양성률이 47.1%에서 70.6%로 증가하였다. 다만, 유의한 병원체와 배경 잡음의 구분에 어려움이 있어 이러한 값들이 과대평가되었을 가능성이 있다. 한편, EPI2ME의 바이오인포매틱스 모듈은 처리 소요 시간을 10분으로 단축하였다. 나노포어 기반 메타게놈 시퀀싱은 신속하고 정확한 진단을 가능하게 함으로써 CSF 검체에서 병원체 검출을 위한 보완적 도구로 활용될 것으로 기대된다.

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