X-연관 저인산혈증(X-linked hypophosphatemia, XLH)은 저인산혈증성 구루병의 가장 흔한 원인으로, 2만 명 중 1명꼴로 영향을 미친다. XLH에 대한 기존 치료는 약 4십여 년 전에 도입되었음에도 불구하고, 경구 인산염과 활성 비타민 D의 일시적인 보충만으로는 만성 저인산혈증을 완전히 조절할 수 없어, 불완전한 치유와 잔여 골격 변형이 남을 뿐 아니라 내분비 이상과 약물 부작용의 위험이 있다. 그러나 병태생리를 이해함에 따라 표적 치료인 섬유아세포 성장인자-23 억제제(fibroblast growth factor-23 inhibitor)인 부로수맙(burosumab)이 개발되었고, 최근 한국에서 XLH 치료를 위해 승인되었다. 본 종설은 전형적인 XLH 환자의 진단, 평가, 치료 및 권장 추적관찰에 대한 통찰을 제공하며, 그 병태생리를 함께 검토한다.

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