서론 복어(Takifugu)는 아시아에서 가치 있는 식재료이자 중요한 어업 자원이다. 이들 중 약 25종의 Takifugu 종이 동아시아 해양환경에서 폭발적 종분화(explosive speciation)를 겪었다. 구체적으로 T. rubripes, T. pseudommus, T. chinensis는 외형과 유전적으로 매우 유사하며, 분류는 여전히 논쟁적이다. 본 연구에서는 이들의 종분화 및 분류와 관련된 포괄적인 유전학 및 유전체 증거를 제시한다. 방법 전장유전체 시퀀싱(whole genome sequencing)을 T. pseudommus에서 수행하였으며, 그 유전체 데이터로부터 15개의 새로운 탠덤 단순서열반복(tandem simple sequence repeats, SSR) 마커를 확인하고 개발하였다. 이후 T. rubripes, T. pseudommus, T. chinensis, T. xanthopterus 사이의 유전적 다양성, 분화, 집단구조를 이 15개 SSR 자리(loci)와 미토콘드리아 시토크롬 산화효소 소단위 I(mitochondrial cytochrome oxidase subunit I, CoI) 및 시토크롬 b(cytochrome b, CytB) 유전자 서열의 조합을 이용해 분석하였다. 또한, T. pseudommus의 유전체를 국립생명공학정보센터(National Center for Biotechnology Information)에서 검색한 기준(reference) T. rubripes 유전체와 비교함으로써 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms), 삽입, 결실을 포함한 유전체 변이를 확인하였다. 이러한 변이는 ENSEMBL 어노테이션 및 유전자 온톨로지 분석을 통해 선별하였으며, 등 쪽 반점(dorsal spot) 양상과 같은 형태학적 차이와의 잠재적 연관성은 기준 Takifugu 표본을 이용해 평가하였다. 결과 및 고찰 CoI 및 CytB 유전자와 15개 SSR 자리를 함께 활용한 T. rubripes, T. pseudommus, T. chinensis의 집단유전학적 분석은 유전적 다양성이 현저히 낮은 단일 유전집단으로의 군집화를 보여주었다(4개 하플로타입; 다양성 값 0.0000~0.00065) 및 쌍대 분화가 최소였으며(미세위성 기반 F ST 값 -0.0021~0.0075), 또한 T. pseudommus와 기준 T. rubripes 유전체 간의 비교유전체 분석에서는 종들 간 관찰된 형태학적 차이를 직접적으로 설명할 수 있는 유전적 변이를 확인하지 못했다. 이러한 결과는 T. rubripes, T. pseudommus, T. chinensis가 공통의 유전 풀을 공유하는 단일 종(single species)임을 강하게 시사한다.

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