○ 1년차 목표: 임상/영상의학정보/검체분석 기반조성 ‣ 환자-시료 등록기준 및 임상/영상의학 정보구축 ‣ 버피코트/전암/암조직(FFPE, 파라핀조직) 확보 및 미세절단 시행 후 DNA, RNA 분리 ○ 2년차 목표: 버피코트/전암/암 조직에서 유전체분석 수행 및 전향적 다기관 폐결절 코호트 구축 ‣ 버피코트/전암/암 FFPE DNA, RNA QC 정립 및 SOP 마련 ‣ 전장엑솜시퀀싱(WES)으로 유전자돌연변이를 스크리닝하고, RNA시퀀싱(RNA-Seq) 수행함 ‣ 다기관 폐결절코호트 구축 ○ 3년차 목표: 전암특이 유전적 특성개발과 기능검증 기반조성 ‣ 버피코트/전암/암 FFPE에서 WES, RNA-Seq 분석 완료 ‣ 버피코트 vs 전암, 전암 vs 암 유전자돌연변이와 RNA 발현차이 분석 ‣ 유전자돌연변이 및 RNA발현에 따른 Pathway 분석 ‣ Targeted Deep NGS 분석을 위한 Custom Panel 제작 및 BI 분석 Pipeline 구축 ‣ 다기관 폐결절코호트 운영 ○ 4년차: 전암특이 유전자변이의 실험실내 기능검증 및 진단기술개발 기반조성 ‣ Pathway 분석, 버피코트 vs 전암 vs 암 사이의 유전자돌연변이 차이를 고려하여 기능분석 후보유전자를 선정함. ‣ 세포주와 면역결핍생쥐에서 유전적특성의 변화에 따른 기능탐색 및 특성억제제 투여후 평가기술 개발 ○ 5년차: 전암특이 유전자변이를 이용한 폐결절 진단기술평가 ‣ 비침습적 검체 중 하나의 검체를 정하여 Deep NGS 분석수행 ‣ Deep targeted NGS 분석 후 결절의 최종진단과 Targeted Deep NGS 분석에 기반한 진단결과 분석, 진단수행도(Diagnostic Performance : ROC, Sensitivity, Specificity, 1-Sn, 1-Sp) 평가함. ‣ NGS 분석에서 발굴된 유전자돌연변이 특성과 환자/종양/영상의학적 특성과 상관관계 분석함. ‣ 폐결절 진단/예측에 있어 국제 기준(Lung-RADS, MayClinic 및 VA 예측모델)들과 전암특이 유전자변이에 기반한 폐결절진단기술의 진단수행도 차이를 조사하고, 이들을 병합하였을 때 진단수행도의 시너지효과를 규명함.

○ 1년차 목표: 임상/영상의학정보/검체분석 기반조성 ‣ 환자-시료 등록기준 및 임상/영상의학 정보구축 ‣ 버피코트/전암/암조직(FFPE, 파라핀조직) 확보 및 미세절단 시행 후 DNA, RNA 분리 ○ 2년차 목표: 버피코트/전암/암 조직에서 유전체분석 수행 및 전향적 다기관 폐결절 코호트 구축 ‣ 버피코트/전암/암 FFPE DNA, RNA QC 정립 및 SOP 마련 ‣ 전장엑솜시퀀싱(WES)으로 유전자돌연변이를 스크리닝하고, RNA시퀀싱(RNA-Seq) 수행함 ‣ 다기관 폐결절코호트 구축 ○ 3년차 목표: 전암특이 유전적 특성개발과 기능검증 기반조성 ‣ 버피코트/전암/암 FFPE에서 WES, RNA-Seq 분석 완료 ‣ 버피코트 vs 전암, 전암 vs 암 유전자돌연변이와 RNA 발현차이 분석 ‣ 유전자돌연변이 및 RNA발현에 따른 Pathway 분석 ‣ Targeted Deep NGS 분석을 위한 Custom Panel 제작 및 BI 분석 Pipeline 구축 ‣ 다기관 폐결절코호트 운영 ○ 4년차: 전암특이 유전자변이의 실험실내 기능검증 및 진단기술개발 기반조성 ‣ Pathway 분석, 버피코트 vs 전암 vs 암 사이의 유전자돌연변이 차이를 고려하여 기능분석 후보유전자를 선정함. ‣ 세포주와 면역결핍생쥐에서 유전적특성의 변화에 따른 기능탐색 및 특성억제제 투여후 평가기술 개발 ○ 5년차: 전암특이 유전자변이를 이용한 폐결절 진단기술평가 ‣ 비침습적 검체 중 하나의 검체를 정하여 Deep NGS 분석수행 ‣ Deep targeted NGS 분석 후 결절의 최종진단과 Targeted Deep NGS 분석에 기반한 진단결과 분석, 진단수행도(Diagnostic Performance : ROC, Sensitivity, Specificity, 1-Sn, 1-Sp) 평가함. ‣ NGS 분석에서 발굴된 유전자돌연변이 특성과 환자/종양/영상의학적 특성과 상관관계 분석함. ‣ 폐결절 진단/예측에 있어 국제 기준(Lung-RADS, MayClinic 및 VA 예측모델)들과 전암특이 유전자변이에 기반한 폐결절진단기술의 진단수행도 차이를 조사하고, 이들을 병합하였을 때 진단수행도의 시너지효과를 규명함.