신경질환에서 딥러닝 전사체·변이 분석을 통한 진단/치료 타겟 발굴 연구

Deep learning for transcriptome and variant analysis in neurodegenerative disease target discovery

연구 내용

신경질환에서 전사체 기반 변이를 딥러닝으로 예측·해석하여 진단 유용성과 치료 타겟을 도출하는 연구

본 연구는 전사체 분석과 유전체 변이 정보를 결합해 신경질환의 병태에 기여하는 변이와 조절 요인을 탐색하는 데 목적이 있습니다. 대규모 시퀀싱 데이터에서 대안적 스플라이싱과 기능 영향 가능성을 계산·예측하고, 딥러닝 기반 분류/탐색으로 “숨겨진 변이”를 효율적으로 선별합니다. 또한 약물 반응과 재발 관련 과정에서 유전자 조절의 관여도를 함께 고려하여 표적 발굴의 실용성을 높입니다. 치매와 관련된 단백질 분해 조절인자에 대한 타겟 플랫폼 개발을 위해 AI 기반 분석을 연계하는 점이 핵심입니다.

관련 프로젝트

4건

연구 흐름

초기에는 전사체 데이터에서 스플라이싱 및 변이 관련 특징을 정량화하고, 특정 질환에서 임상적 유용성을 갖는 SNV 후보를 계산적 접근으로 선별하는 데 집중되었습니다. 이후 PLC 계열과 같이 신경계에서 복잡한 변이 양상을 보이는 유전자에 대해 암묵적(cryptic) 변화의 규명 가능성을 검토하며 딥러닝 기반 해석 프레임을 확장했습니다. 최근에는 숨겨진 변이의 드러남을 위해 인공지능·집단 기반 해석을 결합하고, 암 불면(dormancy)과 같은 재발 관련 조절 상태를 단일세포 및 장기 리드 시퀀싱 분석으로 통합하려는 방향으로 연구를 수행하고 있습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

치매 연관 SNV 기능 영향 예측
대안적 스플라이싱 변화 탐지
cryptic mutation 선별 모델
숨겨진 변이 기반 타겟 우선순위
전사체-유전체 통합 스크리닝
신경질환 진단 보조 바이오마커
재발 관련 조절 상태 분석
약물 개발 후보군 리드아웃
환자 계층화 및 반응 예측
타겟 플랫폼 생성 파이프라인