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한양대학교 약학대학

한양대학교 약학대학

주재열 교수

RNA Dynamics

Genome Sequencing

Deep Learning

한양대학교 약학대학

약학대학 주재열

한양대학교 약학대학 주재열 교수 연구실은 전장유전체 연관분석(GWAS)과 비번역 RNA 연구를 중심으로 인간의 다양한 질환, 특히 뇌질환의 유전적·분자적 기전을 심층적으로 규명하고 있습니다. 본 연구실은 GWAS를 활용하여 알츠하이머병, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환에서 나타나는 유전자 변이와 그 기능적 의미를 밝히는 데 주력하고 있습니다. 이를 통해 질환의 발병 원인과 진행 과정에서 중요한 역할을 하는 유전자 및 비번역 RNA를 발굴하고, 이들의 상호작용 네트워크를 해석하고 있습니다. 특히, lncRNA, enhancer RNA 등 다양한 비번역 RNA가 뇌에서 유전자 발현 조절 및 신경세포 기능 유지에 미치는 영향을 집중적으로 연구합니다. 이들 RNA는 전사 조절, 후성유전적 변형, 단백질 번역 등 다양한 수준에서 뇌질환의 병리적 변화에 관여하며, 최근에는 진단 및 치료 표적으로서의 가능성이 크게 주목받고 있습니다. 본 연구실은 차세대 시퀀싱, CRISPRi 등 첨단 분자생물학 기법을 활용하여 비번역 RNA의 기능과 작동 원리를 규명하고 있습니다. 또한, 인공지능(AI)과 딥러닝 기반의 유전체 데이터 분석 기술을 적극 도입하여, 대규모 유전체 및 전사체 데이터에서 질환 관련 변이를 정밀하게 예측하고 있습니다. SpliceAI 등 최신 딥러닝 도구를 활용한 대체 스플라이싱 변이 예측, 암세포 휴면 기전 분석, 신경질환 유전자 변이 탐색 등 다양한 연구를 수행하며, 실제 임상 데이터와 연계하여 그 유효성을 검증하고 있습니다. 이러한 AI 융합 연구는 기존의 실험적 한계를 극복하고, 숨겨진 유전적 요인까지도 밝혀내는 데 큰 역할을 하고 있습니다. 연구실은 알츠하이머병 진단 및 치료를 위한 신규 바이오마커 특허, 멀티플렉스 PCR 기반 진단 플랫폼 개발 등 실용적 성과도 다수 보유하고 있습니다. 다양한 국내외 학술대회에서 연구 성과를 발표하며, 뇌질환의 조기 진단, 맞춤형 치료, 신약 개발 등 정밀의료 실현에 기여하고 있습니다. 궁극적으로 본 연구실은 GWAS, 비번역 RNA, AI 기반 유전체 분석 등 융합적 연구를 통해 뇌질환 및 다양한 인간 질환의 복잡한 유전적 네트워크를 해석하고, 혁신적인 진단 및 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이를 통해 미래 바이오의학 분야의 발전과 인간 건강 증진에 기여하고자 합니다.

RNA Dynamics
Genome Sequencing
Deep Learning
전장유전체 연관분석(GWAS)과 비번역 RNA의 뇌질환 기전 연구
본 연구실은 전장유전체 연관분석(GWAS)을 활용하여 인간의 다양한 질환, 특히 뇌질환과 관련된 유전자의 변이와 비번역 RNA의 역할을 심층적으로 탐구하고 있습니다. GWAS는 대규모 유전체 데이터를 기반으로 질환과 연관된 유전자 변이를 식별하는 강력한 도구로, 본 연구실에서는 이를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환의 유전적 원인과 병리 기전을 규명하고 있습니다. 특히, lncRNA(긴 비번역 RNA)와 enhancer RNA 등 다양한 비번역 RNA가 뇌에서 유전자 발현 조절에 미치는 영향을 집중적으로 분석합니다. 이들 비번역 RNA는 유전자 전사, 후성유전적 조절, 단백질 합성 등 다양한 생물학적 과정에 관여하며, 최근에는 뇌질환의 진단 및 치료 표적으로서의 가능성이 주목받고 있습니다. 본 연구실은 차세대 시퀀싱과 유전체 편집 기술을 접목하여 비번역 RNA의 기능적 역할과 분자적 메커니즘을 규명하고 있습니다. 이러한 연구는 뇌질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료법 개발에 중요한 기초 자료를 제공하며, 실제로 알츠하이머병 진단 및 치료를 위한 신규 바이오마커 특허와 진단 플랫폼 개발로 이어지고 있습니다. 궁극적으로 GWAS와 비번역 RNA 연구를 융합하여 뇌질환의 복잡한 유전적 네트워크를 해석하고, 혁신적인 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 하고 있습니다.
인공지능(AI) 및 딥러닝 기반 유전체 데이터 해석과 질환 예측
본 연구실은 인공지능(AI)과 딥러닝 기술을 접목하여 대규모 유전체 데이터를 분석하고, 인간 질환의 예측 및 진단 정확도를 높이는 연구를 선도하고 있습니다. 최근 유전체 및 전사체 데이터의 폭발적 증가에 따라, 기존의 통계적 분석 방법만으로는 복잡한 유전적 변이와 질환 간의 연관성을 충분히 해석하기 어렵습니다. 이에 본 연구실은 딥러닝 기반의 예측 모델과 머신러닝 알고리즘을 개발하여, 희귀 변이 및 암호화되지 않은 영역의 변이까지도 정밀하게 탐지하고 있습니다. 특히, SpliceAI와 같은 첨단 딥러닝 도구를 활용하여 대체 스플라이싱 변이, 암세포의 휴면(dormancy) 기전, 신경질환 관련 유전자 변이 등을 예측하고, 실제 임상 데이터와 연계하여 그 유효성을 검증합니다. 이러한 접근법은 알츠하이머병, 파킨슨병 등 뇌질환뿐만 아니라 암, 감염성 질환 등 다양한 질환의 분자적 원인 규명과 맞춤형 치료 타겟 발굴에 큰 기여를 하고 있습니다. AI 기반 분석은 기존의 실험적 한계를 극복하고, 대규모 환자 집단에서 드러나지 않는 숨겨진 유전적 요인까지도 밝혀낼 수 있습니다. 본 연구실은 유전체 빅데이터와 AI 융합 연구를 통해 질환의 조기 예측, 신약 개발, 바이오마커 발굴 등 정밀의료 실현에 앞장서고 있습니다.
1
Stimulus-specific combinatorial functionality of neuronal c-fos enhancers.
Jae-Yeol Joo, Katie Schaukowitch, Lukas Farbiak, Gokhul Kilaru, Tae-Kyung Kim
Nature Neuroscience, 2016
2
Enhancer RNA Facilitates NELF Release from Immediate Early Genes.
Katie Schaukowitch*, Jae-Yeol Joo*, Xihui Liu, Jonathan K. Watts, Carlos Martinez, Tae-Kyung Kim
Molecular Cell, 2014
3
Prediction of Alzheimer's disease specific phospholipase c gamma-1 SNV by deep learning based approach for high-throughput screening.
Sung-Hyun Kim+, Sumin Yang+, Key-Hwan Lim+, Euiseng Ko, Hyun-Jun Jang, Mingon Kang, Pann-Ghill Suh, Jae-Yeol Joo*
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2021
1
Long-read sequencing 분석 기반 암세포 dormancy 연구 및 딥러닝 기반의 Splice-AI를 활용한 폐암 유전체 분석
과학기술정보통신부(2017Y)
2024년 ~ 2024년 12월
2
전사체 분석 기술 기반의 뇌질환 관련 enhanceer RNA연구 및 CRISPRi를 이용한 기전 규명 및 치료타겟 발굴
한국연구재단
2019년 06월 ~ 2022년 02월