한양대학교 약학대학
약학대학 주재열
한양대학교 약학대학 주재열 교수 연구실은 전장유전체 연관분석(GWAS)과 비번역 RNA 연구를 중심으로 인간의 다양한 질환, 특히 뇌질환의 유전적·분자적 기전을 심층적으로 규명하고 있습니다. 본 연구실은 GWAS를 활용하여 알츠하이머병, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환에서 나타나는 유전자 변이와 그 기능적 의미를 밝히는 데 주력하고 있습니다. 이를 통해 질환의 발병 원인과 진행 과정에서 중요한 역할을 하는 유전자 및 비번역 RNA를 발굴하고, 이들의 상호작용 네트워크를 해석하고 있습니다.
특히, lncRNA, enhancer RNA 등 다양한 비번역 RNA가 뇌에서 유전자 발현 조절 및 신경세포 기능 유지에 미치는 영향을 집중적으로 연구합니다. 이들 RNA는 전사 조절, 후성유전적 변형, 단백질 번역 등 다양한 수준에서 뇌질환의 병리적 변화에 관여하며, 최근에는 진단 및 치료 표적으로서의 가능성이 크게 주목받고 있습니다. 본 연구실은 차세대 시퀀싱, CRISPRi 등 첨단 분자생물학 기법을 활용하여 비번역 RNA의 기능과 작동 원리를 규명하고 있습니다.
또한, 인공지능(AI)과 딥러닝 기반의 유전체 데이터 분석 기술을 적극 도입하여, 대규모 유전체 및 전사체 데이터에서 질환 관련 변이를 정밀하게 예측하고 있습니다. SpliceAI 등 최신 딥러닝 도구를 활용한 대체 스플라이싱 변이 예측, 암세포 휴면 기전 분석, 신경질환 유전자 변이 탐색 등 다양한 연구를 수행하며, 실제 임상 데이터와 연계하여 그 유효성을 검증하고 있습니다. 이러한 AI 융합 연구는 기존의 실험적 한계를 극복하고, 숨겨진 유전적 요인까지도 밝혀내는 데 큰 역할을 하고 있습니다.
연구실은 알츠하이머병 진단 및 치료를 위한 신규 바이오마커 특허, 멀티플렉스 PCR 기반 진단 플랫폼 개발 등 실용적 성과도 다수 보유하고 있습니다. 다양한 국내외 학술대회에서 연구 성과를 발표하며, 뇌질환의 조기 진단, 맞춤형 치료, 신약 개발 등 정밀의료 실현에 기여하고 있습니다.
궁극적으로 본 연구실은 GWAS, 비번역 RNA, AI 기반 유전체 분석 등 융합적 연구를 통해 뇌질환 및 다양한 인간 질환의 복잡한 유전적 네트워크를 해석하고, 혁신적인 진단 및 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이를 통해 미래 바이오의학 분야의 발전과 인간 건강 증진에 기여하고자 합니다.
RNA Dynamics
Genome Sequencing
Deep Learning
전장유전체 연관분석(GWAS)과 비번역 RNA의 뇌질환 기전 연구
본 연구실은 전장유전체 연관분석(GWAS)을 활용하여 인간의 다양한 질환, 특히 뇌질환과 관련된 유전자의 변이와 비번역 RNA의 역할을 심층적으로 탐구하고 있습니다. GWAS는 대규모 유전체 데이터를 기반으로 질환과 연관된 유전자 변이를 식별하는 강력한 도구로, 본 연구실에서는 이를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환의 유전적 원인과 병리 기전을 규명하고 있습니다.
특히, lncRNA(긴 비번역 RNA)와 enhancer RNA 등 다양한 비번역 RNA가 뇌에서 유전자 발현 조절에 미치는 영향을 집중적으로 분석합니다. 이들 비번역 RNA는 유전자 전사, 후성유전적 조절, 단백질 합성 등 다양한 생물학적 과정에 관여하며, 최근에는 뇌질환의 진단 및 치료 표적으로서의 가능성이 주목받고 있습니다. 본 연구실은 차세대 시퀀싱과 유전체 편집 기술을 접목하여 비번역 RNA의 기능적 역할과 분자적 메커니즘을 규명하고 있습니다.
이러한 연구는 뇌질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료법 개발에 중요한 기초 자료를 제공하며, 실제로 알츠하이머병 진단 및 치료를 위한 신규 바이오마커 특허와 진단 플랫폼 개발로 이어지고 있습니다. 궁극적으로 GWAS와 비번역 RNA 연구를 융합하여 뇌질환의 복잡한 유전적 네트워크를 해석하고, 혁신적인 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 하고 있습니다.
인공지능(AI) 및 딥러닝 기반 유전체 데이터 해석과 질환 예측
본 연구실은 인공지능(AI)과 딥러닝 기술을 접목하여 대규모 유전체 데이터를 분석하고, 인간 질환의 예측 및 진단 정확도를 높이는 연구를 선도하고 있습니다. 최근 유전체 및 전사체 데이터의 폭발적 증가에 따라, 기존의 통계적 분석 방법만으로는 복잡한 유전적 변이와 질환 간의 연관성을 충분히 해석하기 어렵습니다. 이에 본 연구실은 딥러닝 기반의 예측 모델과 머신러닝 알고리즘을 개발하여, 희귀 변이 및 암호화되지 않은 영역의 변이까지도 정밀하게 탐지하고 있습니다.
특히, SpliceAI와 같은 첨단 딥러닝 도구를 활용하여 대체 스플라이싱 변이, 암세포의 휴면(dormancy) 기전, 신경질환 관련 유전자 변이 등을 예측하고, 실제 임상 데이터와 연계하여 그 유효성을 검증합니다. 이러한 접근법은 알츠하이머병, 파킨슨병 등 뇌질환뿐만 아니라 암, 감염성 질환 등 다양한 질환의 분자적 원인 규명과 맞춤형 치료 타겟 발굴에 큰 기여를 하고 있습니다.
AI 기반 분석은 기존의 실험적 한계를 극복하고, 대규모 환자 집단에서 드러나지 않는 숨겨진 유전적 요인까지도 밝혀낼 수 있습니다. 본 연구실은 유전체 빅데이터와 AI 융합 연구를 통해 질환의 조기 예측, 신약 개발, 바이오마커 발굴 등 정밀의료 실현에 앞장서고 있습니다.
1
Stimulus-specific combinatorial functionality of neuronal c-fos enhancers.
Jae-Yeol Joo, Katie Schaukowitch, Lukas Farbiak, Gokhul Kilaru, Tae-Kyung Kim
Nature Neuroscience, 2016
2
Enhancer RNA Facilitates NELF Release from Immediate Early Genes.
Katie Schaukowitch*, Jae-Yeol Joo*, Xihui Liu, Jonathan K. Watts, Carlos Martinez, Tae-Kyung Kim
Molecular Cell, 2014
3
Prediction of Alzheimer's disease specific phospholipase c gamma-1 SNV by deep learning based approach for high-throughput screening.
Sung-Hyun Kim+, Sumin Yang+, Key-Hwan Lim+, Euiseng Ko, Hyun-Jun Jang, Mingon Kang, Pann-Ghill Suh, Jae-Yeol Joo*
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2021
1
Long-read sequencing 분석 기반 암세포 dormancy 연구 및 딥러닝 기반의 Splice-AI를 활용한 폐암 유전체 분석
2
전사체 분석 기술 기반의 뇌질환 관련 enhanceer RNA연구 및 CRISPRi를 이용한 기전 규명 및 치료타겟 발굴