본 연구실은 전장유전체 연관분석(GWAS)을 활용하여 인간의 다양한 질환, 특히 뇌질환과 관련된 유전자의 변이와 비번역 RNA의 역할을 심층적으로 탐구하고 있습니다. GWAS는 대규모 유전체 데이터를 기반으로 질환과 연관된 유전자 변이를 식별하는 강력한 도구로, 본 연구실에서는 이를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환의 유전적 원인과 병리 기전을 규명하고 있습니다. 특히, lncRNA(긴 비번역 RNA)와 enhancer RNA 등 다양한 비번역 RNA가 뇌에서 유전자 발현 조절에 미치는 영향을 집중적으로 분석합니다. 이들 비번역 RNA는 유전자 전사, 후성유전적 조절, 단백질 합성 등 다양한 생물학적 과정에 관여하며, 최근에는 뇌질환의 진단 및 치료 표적으로서의 가능성이 주목받고 있습니다. 본 연구실은 차세대 시퀀싱과 유전체 편집 기술을 접목하여 비번역 RNA의 기능적 역할과 분자적 메커니즘을 규명하고 있습니다. 이러한 연구는 뇌질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료법 개발에 중요한 기초 자료를 제공하며, 실제로 알츠하이머병 진단 및 치료를 위한 신규 바이오마커 특허와 진단 플랫폼 개발로 이어지고 있습니다. 궁극적으로 GWAS와 비번역 RNA 연구를 융합하여 뇌질환의 복잡한 유전적 네트워크를 해석하고, 혁신적인 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 하고 있습니다.

본 연구실은 인공지능(AI)과 딥러닝 기술을 접목하여 대규모 유전체 데이터를 분석하고, 인간 질환의 예측 및 진단 정확도를 높이는 연구를 선도하고 있습니다. 최근 유전체 및 전사체 데이터의 폭발적 증가에 따라, 기존의 통계적 분석 방법만으로는 복잡한 유전적 변이와 질환 간의 연관성을 충분히 해석하기 어렵습니다. 이에 본 연구실은 딥러닝 기반의 예측 모델과 머신러닝 알고리즘을 개발하여, 희귀 변이 및 암호화되지 않은 영역의 변이까지도 정밀하게 탐지하고 있습니다. 특히, SpliceAI와 같은 첨단 딥러닝 도구를 활용하여 대체 스플라이싱 변이, 암세포의 휴면(dormancy) 기전, 신경질환 관련 유전자 변이 등을 예측하고, 실제 임상 데이터와 연계하여 그 유효성을 검증합니다. 이러한 접근법은 알츠하이머병, 파킨슨병 등 뇌질환뿐만 아니라 암, 감염성 질환 등 다양한 질환의 분자적 원인 규명과 맞춤형 치료 타겟 발굴에 큰 기여를 하고 있습니다. AI 기반 분석은 기존의 실험적 한계를 극복하고, 대규모 환자 집단에서 드러나지 않는 숨겨진 유전적 요인까지도 밝혀낼 수 있습니다. 본 연구실은 유전체 빅데이터와 AI 융합 연구를 통해 질환의 조기 예측, 신약 개발, 바이오마커 발굴 등 정밀의료 실현에 앞장서고 있습니다.