한양대학교 약학대학 주재열 교수 연구실은 전장유전체 연관분석(GWAS)과 비번역 RNA 연구를 중심으로 인간의 다양한 질환, 특히 뇌질환의 유전적·분자적 기전을 심층적으로 규명하고 있습니다. 본 연구실은 GWAS를 활용하여 알츠하이머병, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환에서 나타나는 유전자 변이와 그 기능적 의미를 밝히는 데 주력하고 있습니다. 이를 통해 질환의 발병 원인과 진행 과정에서 중요한 역할을 하는 유전자 및 비번역 RNA를 발굴하고, 이들의 상호작용 네트워크를 해석하고 있습니다. 특히, lncRNA, enhancer RNA 등 다양한 비번역 RNA가 뇌에서 유전자 발현 조절 및 신경세포 기능 유지에 미치는 영향을 집중적으로 연구합니다. 이들 RNA는 전사 조절, 후성유전적 변형, 단백질 번역 등 다양한 수준에서 뇌질환의 병리적 변화에 관여하며, 최근에는 진단 및 치료 표적으로서의 가능성이 크게 주목받고 있습니다. 본 연구실은 차세대 시퀀싱, CRISPRi 등 첨단 분자생물학 기법을 활용하여 비번역 RNA의 기능과 작동 원리를 규명하고 있습니다. 또한, 인공지능(AI)과 딥러닝 기반의 유전체 데이터 분석 기술을 적극 도입하여, 대규모 유전체 및 전사체 데이터에서 질환 관련 변이를 정밀하게 예측하고 있습니다. SpliceAI 등 최신 딥러닝 도구를 활용한 대체 스플라이싱 변이 예측, 암세포 휴면 기전 분석, 신경질환 유전자 변이 탐색 등 다양한 연구를 수행하며, 실제 임상 데이터와 연계하여 그 유효성을 검증하고 있습니다. 이러한 AI 융합 연구는 기존의 실험적 한계를 극복하고, 숨겨진 유전적 요인까지도 밝혀내는 데 큰 역할을 하고 있습니다. 연구실은 알츠하이머병 진단 및 치료를 위한 신규 바이오마커 특허, 멀티플렉스 PCR 기반 진단 플랫폼 개발 등 실용적 성과도 다수 보유하고 있습니다. 다양한 국내외 학술대회에서 연구 성과를 발표하며, 뇌질환의 조기 진단, 맞춤형 치료, 신약 개발 등 정밀의료 실현에 기여하고 있습니다. 궁극적으로 본 연구실은 GWAS, 비번역 RNA, AI 기반 유전체 분석 등 융합적 연구를 통해 뇌질환 및 다양한 인간 질환의 복잡한 유전적 네트워크를 해석하고, 혁신적인 진단 및 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이를 통해 미래 바이오의학 분야의 발전과 인간 건강 증진에 기여하고자 합니다.