과불화 및 다불화알킬물질(per- and polyfluoroalkyl substances, PFAS)은 널리 분포한 환경 오염물질로, 인체 노출에 기여하는 것으로 보고되어 다양한 건강 우려를 야기한다. 이러한 맥락에서 인간 생체모니터링은 PFAS의 노출 수준을 잠재적 건강 위험과 연계시키는 데 필수적이다. 질량분석 기반 분석 기법은 다양한 코호트에서 PFAS 수준을 평가하기 위해 광범위하게 채택되어 왔다. 그러나 생물학적 시료(예: 혈장, 혈청, 소변 등)의 사용에서 기인하는 문제점들은 분석 방법론의 지속적인 연구와 정제를 요구한다. 본 종설은 시료 채취 및 전처리, 그리고 기기(분석) 기법을 포함하여 PFAS의 인간 생체모니터링을 위한 질량분석 기반 접근법의 현재 동향을 개괄한다. 또한 PFAS가 없는 공(空) 매트릭스(blank matrix)를 확보하는 과정에서의 문제와 배경 오염(background contamination) 위험을 극복하기 위한 분석 전략을 탐구한다. 더 나아가 본 종설은 최근 5년간의 미국과 중국에서 수행된 국제 코호트 연구들을 분석함으로써 지역 간 상이한 PFAS 노출 양상을 살펴본다. 이에 따라, 향후 생체모니터링 연구에서 반드시 다루어야 할 몇 가지 핵심 연구 공백이 강조된다.

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