목적: 한국인 집단에서 성장호르몬 수용체(GHR) 유전자의 세 가지 단일염기다형성(SNP)이 하악 예후과대증(mandibular prognathism, MP)과 연관되는지, 또한 하악 형태와 GHR 유전자 SNP 간의 관련성을 평가하고자 하였다. 대상 및 방법: 총 325명의 대상자를 측면 두부방사선계측(lateral cephalography)에서 시상(maxillomandibular) 관계의 시상면(sagittal) 관계에 따라 MP 군과 대조군의 두 군으로 나누었다. GHR 유전자의 SNP 중에서 세 가지 SNP(rs6180, rs6182, rs6184)를 선택하였다. SNP 유전형 분석은 직접 염기서열분석(direct sequencing)으로 수행하였다. 측면 두부방사선계측에서 얻은 두개안면 계측치를 분석하였다. 결과: GHR과 MP 간의 연관성은 확인되지 않았다. 그러나 계측치의 값에 따라 분석한 결과, 여성에서 rs6180은 ANB, SNB, 유효 하악 길이(effective mandibular length), SNMP와 유의한 관련이 있었다. 또한 남성에서는 rs6182와 rs6184가 교지(ramal) 높이(ramal height)와 유의한 관련이 있었다. 결론: 성장호르몬 수용체 SNP는 하악의 시상 발달뿐 아니라 교지 높이의 수직 발달에도 영향을 미칠 수 있으며, GHR SNP는 성별에 따라 하악 형태에 서로 다르게 영향을 줄 수 있다. 이러한 결과는 GHR이 한국인 집단에서 하악 형태형성(mandibular morphogenesis)에 감수성이 있을 수 있음을 뒷받침한다.
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