목적: 본 연구는 RSPO2 유전자 다형성이 조현병 감수성과 연관되는지 여부를, 5개의 특정 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)에 초점을 맞추어 조사하고자 하였다. 또한 본 연구에서는 조현병-유사 마우스 모델에서 Rspo2의 발현을 평가하고, 임상 증상과의 관련성을 검토하였다. 방법: 본 연구에는 조현병 환자 159명과 대조군 448명이 포함되었다. 임상 증상은 정신증 질환에 대한 Operational Criteria Checklist로 평가하였다. 조현병과의 잠재적 유전적 연관성을 확인하기 위해 5개의 RSPO2 SNP에 대해 유전자형 결정을 수행하였다. MK-801로 유도된 조현병-유사 마우스의 뇌에서 Rspo2 mRNA 발현 수준을 측정하였다. rs374810 SNP에 대한 기능 분석은 유전자 활성에 대한 영향을 평가하기 위해 luciferase assay를 사용하여 수행하였다. 통계 분석을 통해 유전자형 및 대립유전자 빈도를 비교하고 임상적 결과와의 상관관계를 평가하였다. 결과: 조현병과 유의한 연관성이 두 SNP(rs374810 및 rs423940)에서 확인되었다. rs374810의 A 대립유전자와 rs423940의 T 대립유전자는 각각 조현병의 증가된 위험과 연관되었다(p=0.0049 및 p=0.0044). 기능 분석에서는 rs374810의 A 대립유전자가 G 대립유전자에 비해 luciferase 활성을 유의하게 증가시켜, 잠재적인 기능적 역할을 시사하였다. 또한 RSPO2 발현은 조현병-유사 마우스 모델에서 변화가 관찰되어, 조현병의 병인에 관여할 가능성을 제시하였다. 결론: 본 연구 결과는 RSPO2 유전자 다형성, 특히 rs374810 및 rs423940이 조현병 감수성에 기여할 수 있음을 시사한다. 따라서 RSPO2 발현은 한국 인구에서 조현병 감수성과 관련될 수 있다.

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