목적: 자궁내막암(EC)에서 폴리머레이스 엡실론(POLE) 변이를 검출하기 위한 액적 디지털 중합효소 연쇄반응(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)의 진단 정확도를 전통적 생어 염기서열분석(Sanger sequencing) 및 차세대 염기서열분석(next-generation sequencing, NGS)과 비교하여 평가하고자 하였다. 방법: EC 환자 132명의 종양 DNA를 초기 단계에서 ddPCR과 생어 염기서열분석을 모두 사용하여 분석하였다. 불일치 사례(n=20)는 기준 표준(reference standard)으로 NGS를 이용하여 추가 분석하였다. 본 연구에서는 NGS로 검증된 ddPCR의 생어 염기서열분석 결과 대비 민감도, 특이도 및 전반적 일치도를 비교하였다. 결과: 불일치 20개 샘플 중 ddPCR은 15건(75%)에서 POLE 변이를 검출하였다. 모든 ddPCR 결과는 생어 염기서열분석의 불일치 사례에서 NGS 결과와 정확히 일치하였으며, 생어 염기서열분석이 놓친 11개의 저빈도 변이 검출도 포함하였다. 또한 ddPCR은 초기 생어 염기서열분석에서 확인된 2개의 위양성 결과를 교정하였다. ddPCR에 의한 위음성은 확인되지 않았다. 결론: ddPCR은 생어 염기서열분석에 비해 POLE 변이 검출에서 우수한 민감도와 특이도를 보였고, NGS와 완벽한 일치를 나타냈다. 신속한 처리 시간, 용이성, 비용 효율성을 바탕으로 ddPCR은 일상적인 임상 사용에 매우 적합하며, 잠재적으로 EC에서 환자 관리와 예후를 향상시킬 수 있다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.