목적: 본 연구의 목적은 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus, SLE)를 가진 여성에게서 출생한 자녀의 선천성 기형 위험을 규명하는 것이다. 방법: 본 전국 규모의 인구 기반 연구에는 단태 임신(singleton pregnancy)을 한 한국 여성이 포함되었다. SLE가 있는 여성과 SLE가 없는 여성 간에 선천성 기형의 위험을 비교하였다. 다변량 분석을 수행하여 선천성 기형의 OR를 추정하였다. 민감도 분석에서는 SLE 여성의 자녀와 성향점수(propensity score)로 매칭된 SLE 없는 여성의 자녀 간에 기형 위험을 비교하였다. 결과: 총 3,279,204명의 임신 여성 중 0.1%가 SLE였으며, 그 자녀에서 선천성 기형의 빈도가 더 높았다(17.13% vs 11.99%, p<0.0001). 연령, 경산력(parity), 고혈압, 당뇨, 태아 성별에 대해 보정한 후에도 SLE 군은 신경계의 선천성 기형 위험 증가와 관련이 있는 것으로 나타났다(조정 OR (aOR, 1.90; 95% CI, 1.20~3.03), 눈, 귀, 얼굴 및 목 (aOR, 1.37; 95% CI, 1.09~1.71), 순환계 (aOR, 1.91; 95% CI, 1.67~2.20), 그리고 근골격계 (aOR, 1.26; 95% CI, 1.05~1.52). 성향점수 매칭 이후에도 일부 경향은 유지되었다. 결론: 한국에서 수행된 본 전국 인구 기반 연구는 일반 인구에 비해 SLE 산모에게서 출생한 신생아가 신경계, 두부 및 경부, 심혈관계, 그리고 근골격계에 영향을 미치는 선천성 기형의 위험이 약간 증가함을 시사한다. 루푸스 환자가 임신을 하게 되면 잠재적 기형의 위험을 파악하는 데 도움이 되도록 면밀한 태아 초음파 및 신생아 선별검사를 시행하는 것이 유익할 수 있다.
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