변이 대립유전자 비율이 낮은 체세포 돌연변이는 집단적 진화와 치료 저항성 등 다양한 원인에 의해 유발되는 암 재발을 탐지하는 데 있어 매우 민감한 관점을 제공한다. 차세대 염기서열분석의 발전은 통상적인 검출 한계보다 낮은 수준에 해당하는 견고한 아하위(clonal) 돌연변이 식별을 가능하게 하여, 재발로 이어질 수 있는 각 개인의 분자적 양상을 포괄적으로 이해하는 데 기여한다. 이러한 저수준의 변화는 임상적 또는 영상의학적 재발 이전에 흔히 나타나며, 반응에 적응하는 치료 의사결정에 정보를 제공할 수 있다. 본 리뷰는 저빈도 돌연변이에 관한 최신의 생물학적 및 기술적 통찰을 통합하고, 종양 재발 관리 및 정밀의료에서 새롭게 부상하는 역할을 평가한다.

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