후성유전체 조절, 특히 DNA 메틸화는 유전자 발현 조절에서 핵심적인 역할을 하며, 질병 진단, 위험 예측, 종단적 건강 모니터링을 위한 중요한 바이오마커의 원천으로 부상해 왔다. 고처리량 시퀀싱 기술의 확대로 후성유전체 연구가 빠르게 성장하면서, 방대하고 복잡한 형태의 생의학 문헌이 축적되었다. 본 검토는 후성유전체 바이오마커 발견과 관련된 구조적 패턴 및 연구 동향을 규명하기 위한 AI 기반의 문헌 수준 분석을 제시한다. PubMed와 PubMed Central에서 수집한 방대한 전문(全文) 코퍼스를 활용하여 키워드 빈도 분석, 문서 수준 동시출현 분석, 토픽 클러스터링, 문맥 일치도(concordance) 분석, 시간적 추세 분석을 포함한 텍스트 마이닝 기법을 적용하였다. 개별 실험을 평가하기보다는, 이 접근법은 반복적으로 나타나는 개념적 구조와 방법론적 패턴을 식별하기 위해 더 넓은 연구 지형을 살핀다. 분석 결과, 후성유전체 바이오마커 연구는 질병 중심의 후성유전체학, 크로마틴 조절 연구, 전사체 통합(transcriptomic integration) 연구, 암 관련 후성유전체 조사 등 여러 상호 연결된 영역들로 조직되어 있음을 확인하였다. 또한 2010년 이후 출판물의 빠른 증가는 고처리량 후성유전체 프로파일링과 바이오마커 기반 연구의 중요성이 증대되고 있음을 반영한다. 이러한 결과는 AI 기반 문헌 마이닝이 후성유전체 바이오마커 지식을 발굴하고 이를 AI 기반 건강 모니터링 시스템으로 전환하는 데 있어 확장 가능한(framework) 체계를 제공함을 보여준다. 이와 같은 접근법은 정밀 건강(precision health) 환경에서 바이오마커 우선순위 설정, 조기 질병 발견, 그리고 데이터 기반 건강 모니터링을 지원할 수 있다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.