서론 주베르트 증후군(Joubert syndrome)은 다양한 신경학적 증상을 나타내는 드문 유전질환으로, 주로 중추신경계 기능장애와 관련된다. 주베르트 증후군의 원인론을 고려할 때 말초신경계의 이상 역시 배제할 수 없으나, 말초신경계 이상을 동반한 주베르트 증후군의 사례는 아직 보고된 바 없다. 주베르트 증후군의 진단에 있어 뇌 자기공명영상에서의 뚜렷한 영상학적 소견이 필수적이라고 여겨져 왔다. 그러나 최근에는 뇌 형태가 정상 또는 거의 정상으로 보이는 주베르트 증후군 사례들이 보고되었다. 현재까지 영상 기반 진단 접근이 어려운 경우 주베르트 증후군에 대해 가장 적절한 진단 방법을 정하는 데에는 합의가 이루어지지 않았다. 본 보고는 양측 비골신경 병증을 보였으며 유전자 검사를 통해 최종적으로 주베르트 증후군으로 진단된 성인 환자의 사례를 기술한다. 증례 27세 남성이 매우 어릴 때부터 시작된 보행장애로 외래에 내원하였다. 환자는 특히 천천히 걷는 경우 균형을 유지하는 데 어려움을 보였다. 안과적 평가에서 안구운동실행증(oculomotor apraxia)이 관찰되었다. 뇌 영상 및 직접 DNA 염기서열 분석을 포함한 진단적 검사들에서 결정적인 소견은 발견되지 않았다. 다만 신경전도검사에서 심한 양측 비골신경 병증만이 확인되었다. 우리는 적절한 진단을 확립하고 주베르트 증후군을 유발하는 원인 유전자 변이를 규명하기 위해 전장유전체(whole genome) 염기서열 분석을 시행하였다. 결론 본 증례는 주베르트 증후군에서 말초신경 기능장애가 나타난 최초의 사례를 의미한다. 주베르트 증후군과 말초신경계 이상 간의 연관성을 탐색하기 위한 추가 연구가 필요하다. 뇌 영상 검사에서 두드러진 이상이 관찰되지 않는 경우, 상세한 유전자 검사는 주베르트 증후군 진단에 유용한 도구가 될 수 있다.

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