최근의 유전검사 발전은 갈색세포종과 부신경절종(paragangliomas)에서의 전통적인 유전자형-표현형 상관관계를 도전하고 있다. 본 연구는 대규모 한국 코호트에서 PPGL의 유전자형-표현형 상관관계를 규명하고, 이를 다른 국가의 결과와 비교하고자 하였다. 2000년부터 2023년까지 두 개의 센터에서 생식세포 병적 변이(germline pathogenic variants, PVs)에 대한 유전검사를 받은 PPGL 환자 627명을 후향적으로 분석하여, 변이 클러스터의 유병률과 특정 표현형과의 상관관계를 평가하였다. 또한 지리적 차이에 따라 생식세포 PV의 빈도를 조사한 44편의 연구를 체계적으로 문헌고찰하였다. 생식세포 PV는 환자의 29.7%(n = 186)에서 확인되었다. 클러스터 1A, 1B 및 2 PV의 유병률은 각각 10.6%(n = 67), 8.0%(n = 50), 11.1%(n = 69)이었다. 클러스터 1 환자군은 야생형 및 클러스터 2군에 비해, 진단 시 더 젊은 연령(39세), 부신외 병변의 더 높은 비율(44.4%), 전이성 종양의 더 높은 비율(27.8%)을 포함한 보다 공격적인 특징을 보였으며(P < 0.001), 이는 통계적으로 유의하였다. 클러스터 1A 환자군은 클러스터 1B 환자군에 비해 전이율이 유의하게 더 높았다(38.8% 대 12.5%; P < 0.001). 클러스터 2군은 재발 위험이 높았으나 전이는 드물게 발생하였다. 한국인에서의 클러스터 1 대 클러스터 2 비율(1.7)은 유럽인(2.9) 및 북미인(3.3)보다 낮았다. 본 연구는 유전적 클러스터에 기반한 한국 환자에서의 PPGL의 유전적 및 임상적 이질성을 강조하며, PV에서의 지리적 변이를 부각한다. 이러한 결과는 PPGL 환자에서의 위험도 층화, 감시 및 관리 전략에 중요한 함의를 가진다.

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