배경 및 목적: 변이의 분포는 유럽 코호트에서의 분포와 상당한 차이를 보인다. 본 연구는 CADASIL을 가진 한국인 환자에서 성별에 따른 임상 표현형과 뇌 MRI 특성의 차이를 조사하였다. 방법: 표피성장인자 유사 반복(EGFr) 도메인에 따라 변이 위치를 분류하고, 이를 성별 간에 비교하였다. 뇌 MRI 소견—백질 고신호 병변(white matter hyperintensities, WMHs), 열공(lacunes), 뇌 미세출혈(cerebral microbleeds), 위축(atrophy)—을 평가하였다. 허혈성 뇌졸중 및 치매의 발병 시점에서의 성별 차이는 Kaplan-Meier 및 Cox 비례위험 모형을 사용하여 분석하였다. 결과: < 0.001) while female sex tended to show higher WMH volume. 논의: 본 전국 단위 연구는 한국 인구에서 CADASIL의 발현 양상에 존재하는 뚜렷한 성별 차이를 보여준다. 남성 환자는 더 높은 허혈성 뇌졸중의 유병률과 더 빠른 발병을 보였으며, 이는 통상적인 혈관 위험 인자로는 충분히 설명되지 않았다. 이러한 결과는 향후 연구에서 성별, 호르몬, 그리고 유전-후성유전적 요인을 통합하는 것이 CADASIL에서 정밀한 표현형 규명과 성별을 고려한 임상적 관리에 중요함을 강조한다.

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