집단유전학·유전체 역학 기반 편향 보정과 인과 추정 방법 연구

Bias correction and causal inference methods grounded in population genetics

연구 내용

표본 참여 편향과 인과성 가정을 함께 다루는 유전체 통계 방법을 개발하고, 분산성분·연관구조·인과 효과를 정량적으로 해석하는 연구

후향적 코호트와 참여 메커니즘 때문에 발생하는 허위 연관 가능성을 이론 분석과 시뮬레이션으로 다루며, 성별에 의해 달라지는 참여 편향을 보정하는 실용적 절차를 제안합니다. 또한 Mendelian randomization 기반의 유전체 요인-질환 인과 추정으로 급·만성 골수성 백혈병에서 비암호화 RNA의 효과를 검증합니다. 유전자의 직접 관측 없이도 분산성분을 추정하는 계열 분석 프레임을 통해 유전자료 부재 상황을 다루고, 혼혈 집단에서의 linkage disequilibrium 특성이 GWAS 검정력에 미치는 영향을 모델링합니다. 더불어 면역수용체 레퍼토리에서 클론 비율 상관을 이용한 클러스터링으로 건강과 질환에서의 구조 변화를 분석합니다.

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연구 흐름

대상 질환과 코호트 설계에서 편향이 통계 추론을 왜곡할 수 있음을 전제로 2022년에는 성별 참여 편향을 보정하는 접근을 제시하며 방법론의 기반을 마련했습니다. 이후 2025년에는 비암호화 RNA의 인과성을 Mendelian randomization으로 검증하는 연구로 임상 해석 범위를 확장했습니다. 동시에 유전형 데이터가 제한된 상황에서 분산성분을 도출하는 BIGFAM 방향으로 분석 자원을 넓혔고, 2025년에는 혼혈 집단에서 같은 조상이라도 서로 다른 linkage disequilibrium 패턴이 관측될 수 있음을 정식화해 모델의 설명력을 강화했습니다. 또 BCR·TCR 레퍼토리의 공변 구조를 이용한 클론 군집화로 면역 유전학 분석을 병행했습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

참여 편향 보정 기반 GWAS 재분석
Mendelian randomization 인과 추정 검증
유전형 부재 환경의 분산성분 추정
혼혈 집단에서의 linkage disequilibrium 모델링
연관구조 기반 검정력 비교 도구
면역수용체 레퍼토리 클론 구조 분석
질환군에서의 상관 클러스터 식별
코호트 대표성 점검용 통계 진단
공변하는 면역 클론 지표 산출
유전체 역학 연구용 분석 파이프라인 설계