CHCHD2의 돌연변이는 가족성 파킨슨병(PD)과 연관된 것으로 보고되었다. 우리는 새로운 CHCHD2 돌연변이(c.434G > A, p.R145Q)를 보유한 PD 환자에서 피부 진피 섬유아세포를 재프로그래밍하여 인간 유도 만능 줄기세포(hiPSC) 계통을 생성하였다. 이 계통은 인간 배아줄기세포(hESC)와 유사한 클론 형태, 미분화 줄기세포 마커의 발현, 정상적인 핵형 및 삼배엽 분화 능력을 보였으며, 따라서 PD에서의 CHCHD2 기능과 관련된 근본적인 분자 기전을 추가로 규명하기 위한 모델로서 활용될 잠재력이 있다.

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