최근 세포질 FMR1-상호작용 단백질 2 (CYFIP2) 유전자에 대한 de novo missense 변이가, 운동 조절 단백질을 암호화하는 actin 조절 단백질에서 확인되었다. 이러한 변이는 발달 퇴행, 지적 장애, 발작, 근긴장 저하, 소두증을 포함한 중증 신경학적 증상으로 특징지어지는 웨스트 증후군(유아기 경련증으로도 알려짐)으로 진단된 개체들에서 발견되었다. 특히 보고된 사례의 약 40%에서 hotspot인 p.Arg87의 치환이 나타났으며, 또한 p.Arg87 변이를 지닌 개체들은 다른 CYFIP2 변이를 지닌 개체들보다 더 심각한 증상을 보였다.

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