배경: 급성 골수성 백혈병(AML)에서 DNA 손상 반응의 조절 이상과 DNA 메틸화의 변화가 보고되어 왔으나, DNA 복구 유전자의 메틸화가 미치는 영향은 아직 연구되지 않았다. 본 연구는 TCGA-LAML(The Cancer Genome Atlas AML) 프로젝트에서 알려진 DNA 복구 유전자의 CpG 부위 메틸화 수준을 바탕으로 비-APL(non-APL) AML 환자의 예후를 예측하고자 하였다. 방법: 우리는 22개의 DNA 복구 유전자의 메틸화 데이터에 대해 TCGA-LAML 코호트(비-APL AML 174명)를 사용하였다. 결과: TCGA-LAML 코호트의 비-APL AML 환자 174명에서 단변량 분석을 시행한 결과, MLH1, RAD51, ATM의 과메틸화는 비-과메틸화 군보다 더 우수한 전체생존(OS)을 보였으나, RAD23A, RAD23B, MLH1, MSH2, BRCA1, BRCA2, RAD50, PARP1의 과메틸화는 불량한 OS와 연관되었다. 또한 DNA 복구 유전자의 CpG 과메틸화 수준이 AML 세포유전학적 위험군에 따라 차이가 있음을 확인하였다. 다변량 분석에서는 MLH1과 RAD51의 과메틸화가 비-과메틸화 환자보다 더 나은 OS를 보였지만, MSH2와 RAD50의 과메틸화는 비-과메틸화 환자보다 더 나쁜 OS와 관련되었다. 결론: MLH1, RAD51, MSH2, RAD50을 포함한 4개의 DNA 복구 유전자의 메틸화는 비-APL AML 환자에서 독립적인 위험 요인으로서의 잠재력을 가질 수 있다.

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