박설희 연구실
의과대학
박설희
박설희 연구실은 진단검사의학 분야에서 혁신적인 연구를 선도하고 있습니다. 본 연구실은 혈액, 체액, 조직 등 다양한 생체 시료를 분석하여 질병의 진단, 예후 예측, 치료 방침 결정에 중요한 역할을 하고 있습니다. 특히, 인공지능(AI)과 빅데이터 분석 기술을 접목하여 진단검사의 정확도와 효율성을 극대화하는 연구를 활발히 수행하고 있습니다. 혈액 질환의 세포 이미지를 분석하는 딥러닝 모델 개발, 혈액 수요 예측을 위한 전국 공공 빅데이터 기반 AI 모델 구축 등 다양한 혁신적 시도가 이루어지고 있습니다.
본 연구실은 급성 골수성 백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 혈소판 이상증 등 다양한 혈액질환 및 유전질환의 진단과 예후 예측을 위한 분자생물학적 바이오마커 발굴에도 주력하고 있습니다. DNA 수리 유전자 발현 및 메틸화 상태, HLA 유전자 변이, GATA1 발현 등 다양한 유전자 및 분자 수준의 지표를 분석하여 질환의 특성과 환자별 예후를 정밀하게 평가하는 연구를 수행하고 있습니다. 이러한 연구 결과는 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 중요한 근거를 제공합니다.
임상 미생물학 분야에서도 신속하고 정확한 감염성 질환 진단을 위한 다양한 연구가 이루어지고 있습니다. 신속항원검사, 다중 실시간 PCR, 차세대 분자진단 플랫폼의 성능 평가 및 최적화, 항생제 내성 유전자 검출을 위한 자동화 진단 시스템의 임상 적용 연구 등이 대표적입니다. 최근에는 머신러닝 앙상블 모델을 활용한 말라리아 진단 특허를 출원하는 등, 인공지능과 임상 미생물학의 융합 연구도 활발히 이루어지고 있습니다.
이 외에도 본 연구실은 임상 진단장비의 품질관리, 혈액 검사 자동화, 환자 맞춤형 진단 지원 시스템 개발 등 다양한 연구를 통해 진단검사의학의 디지털 혁신을 선도하고 있습니다. 다양한 학술대회와 워크숍에서 연구 성과를 발표하며, 국내외 진단검사의학 발전에 기여하고 있습니다.
앞으로도 박설희 연구실은 AI 기반 진단기술의 임상 적용 확대, 새로운 바이오마커의 임상적 유용성 검증, 신기술 도입과 임상 현장 적용을 통해 환자 맞춤형 정밀의료 실현과 진단검사의학 분야의 혁신을 지속적으로 이끌어갈 것입니다.
진단검사의학과 인공지능 기반 진단 기술 개발
진단검사의학은 환자의 혈액, 체액, 조직 등 다양한 생체 시료를 분석하여 질병의 진단, 예후 예측, 치료 방침 결정에 중요한 역할을 합니다. 최근 본 연구실에서는 인공지능(AI)과 빅데이터 분석 기술을 접목하여 진단검사의 정확도와 효율성을 극대화하는 연구를 활발히 수행하고 있습니다. 예를 들어, 혈액 질환의 세포 이미지를 분석하여 급성 백혈병의 아형을 구분하는 딥러닝 모델 개발, 혈액 수요 예측을 위한 전국 공공 빅데이터 기반 AI 모델 구축 등 다양한 혁신적 시도가 이루어지고 있습니다.
이러한 연구는 기존의 수작업 및 전문가 의존적 진단 방식에서 벗어나, 자동화된 분석과 예측 모델을 통해 진단의 신속성과 정확성을 크게 향상시키고 있습니다. 실제로 본 연구실에서 개발한 딥러닝 기반 혈액세포 분류 모델은 높은 정확도와 재현성을 보여 임상 현장에서의 적용 가능성을 입증하였습니다. 또한, 혈액 수요 예측 AI 모델은 의료기관의 혈액 관리와 수급 안정화에 기여할 수 있는 실질적 도구로 평가받고 있습니다.
향후 본 연구실은 AI 기반 진단기술의 임상 적용 확대와 더불어, 다양한 진단검사 장비와의 연동, 실시간 데이터 분석, 맞춤형 진단 지원 시스템 개발 등으로 연구 범위를 넓혀갈 계획입니다. 이를 통해 환자 맞춤형 정밀의료 실현과 진단검사의학 분야의 디지털 혁신을 선도하고자 합니다.
혈액질환 및 유전질환 진단을 위한 분자생물학적 바이오마커 연구
본 연구실은 급성 골수성 백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 혈소판 이상증 등 다양한 혈액질환 및 유전질환의 진단과 예후 예측을 위한 분자생물학적 바이오마커 발굴에 주력하고 있습니다. DNA 수리 유전자 발현 및 메틸화 상태, HLA 유전자 변이, GATA1 발현 등 다양한 유전자 및 분자 수준의 지표를 분석하여 질환의 특성과 환자별 예후를 정밀하게 평가하는 연구를 수행하고 있습니다.
특히, TCGA-LAML 코호트와 같은 대규모 공개 데이터베이스와 임상 샘플을 활용하여 DNA 수리 유전자(MLH1, RAD51, MSH2, RAD50 등)의 발현 및 메틸화가 AML 환자의 생존율과 어떤 상관관계를 가지는지 체계적으로 분석하였습니다. 이러한 연구 결과는 특정 유전자의 발현 또는 메틸화가 독립적인 예후 인자로 작용할 수 있음을 시사하며, 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 중요한 근거를 제공합니다.
또한, 차세대 염기서열 분석(NGS), droplet digital PCR, 실시간 PCR 등 첨단 분자진단 기술을 적극적으로 도입하여 희귀 혈액질환, 유전성 암, 감염성 질환 등 다양한 임상 상황에서의 진단 정확도를 높이고 있습니다. 앞으로도 본 연구실은 새로운 바이오마커의 임상적 유용성 검증과 진단 알고리즘 개발을 통해 정밀의료 실현에 기여할 것입니다.
임상 미생물학 및 감염성 질환 진단의 혁신
임상 미생물학 분야에서 본 연구실은 신속하고 정확한 감염성 질환 진단을 위한 다양한 연구를 수행하고 있습니다. 예를 들어, 신속항원검사와 다중 실시간 PCR, 차세대 분자진단 플랫폼의 성능 평가 및 최적화, 항생제 내성 유전자(카바페넴분해효소 등) 검출을 위한 자동화 진단 시스템의 임상 적용 연구 등이 대표적입니다.
특히, 코로나19, 인플루엔자, 말라리아 등 주요 감염병의 신속 진단과 변이 바이러스 탐지, 의료기기 관련 감염의 미생물학적 특성 분석 등 다양한 임상 현안에 대응하는 연구를 진행하고 있습니다. 최근에는 머신러닝 앙상블 모델을 활용한 말라리아 진단 특허를 출원하는 등, 인공지능과 임상 미생물학의 융합 연구도 활발히 이루어지고 있습니다.
이러한 연구는 감염병의 조기 진단과 확산 방지, 항생제 내성 관리, 환자 맞춤형 치료 결정에 실질적으로 기여하고 있습니다. 앞으로도 본 연구실은 신기술 도입과 임상 현장 적용을 통해 감염성 질환 진단의 정확도와 효율성을 지속적으로 높여갈 계획입니다.
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