배경: ClinVar(2022년 12월 20일 접속)에서 해석이 상충하는 미스센스 변이들. 방법: VarSome 및 BRCA1/BRCA2: CanVIG-UK 유전자 특이적 지침(CanVIG-UK) 분류를 비교하였고, 원래의 5가지 분류를 3가지 범주(PV/LPV, VUS, BV/LBV)로 통합하였다. ClinVar 데이터를 재추출한 자료와 VarSome 및 CanVIG-UK 결과 간의 합의 분석을 수행하였다. 결과: CanVIG-UK와 VarSome 간의 미스센스 변이 해석에서, VarSome은 PV/LPV, VUS, BV/LBV 분류에 대해 각각 11.3, 24.7, 64.0%의 비율을 보였고, CanVIG-UK는 P/LPV, VUS, BV/LBV 분류에 대해 각각 11.1, 51.6, 37.3%의 비율을 보였다. VarSome에서 PV/LPV로 분류된 변이들은 CanVIG-UK에서 BV/LBV로 분류된 경우가 없었으며, 그 반대의 경우도 없었다. 2024년 5월 1일 기준, 이러한 상충 변이 중 3.8%(17/450)가 ClinVar에서 합의 분류에 도달하여 확정적으로 분류되었는데(9 PV/LPV, 1 VUS, 7 BV/LBV), 결론: VarSome과 CanVIG-UK는 병원성 분류의 정확도를 향상시키는 데 도움이 되는 서로 다른 특징을 가지며, 임상적 의사결정 지원을 위해 두 도구를 상호보완적으로 사용할 가능성을 시사한다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.