혈액질환의 분자진단·예후 바이오마커 발굴 및 진단키트 성능검증 연구

Molecular Diagnostics and Prognostic Biomarkers in Hematologic Diseases with Diagnostic Assay Validation

연구 내용

AML의 DNA repair 유전자 발현·메틸화 바이오마커와 ddPCR 기반 염색체 이상 추적, 진단키트 성능을 함께 검증하는 연구

급성골수성백혈병에서 DNA damage response 및 DNA repair 관련 유전자의 발현·메틸화 상태가 예후에 미치는 영향을 규명합니다. TCGA-LAML과 임상 코호트를 활용해 DNA repair 유전자 발현(예: PARP1, XRCC1, RAD51 등)과 CpG 메틸화 패턴이 전반적 생존에 미치는 연관성을 분석하고, cytogenetic risk 군에 따른 차이도 함께 평가합니다. 또한 직렬 시료에서 ddPCR로 염색체 이상(예: monosomy 7)을 추적하는 접근을 포함해 시간축 기반의 분자 근거를 확보합니다. 임상 미생물 영역에서는 Xpert Carba-R Assay의 concordance와 검출 한계를 중심으로 성능을 검증합니다.

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연구 흐름

2020년에는 임상 분자검사에서 ddPCR 기반으로 Philadelphia 음성 세포에서의 monosomy 7 발생을 직렬 샘플로 확인하는 연구를 수행했고, 동시에 카바페넴분해효소 유전자 검출을 위한 Xpert Carba-R Assay의 임상 검체 적용 성능을 평가했습니다. 2021년에는 AML 환자 코호트에서 DNA repair 유전자 발현 프로파일을 통해 예후 관련성을 분석하고, APL과 non-APL 간 유전자 발현 양상이 다름을 확인했습니다. 2022년에는 DNA repair 유전자의 CpG 메틸화가 non-APL AML의 독립적 위험요인으로 작용할 가능성을 TCGA 기반으로 재평가했습니다. 또한 관련 분석 데이터는 공개 형태로 정리해 후속 연구 활용성을 고려했습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

AML DNA repair 발현 바이오마커
AML DNA repair 메틸화 바이오마커
TCGA 기반 예후 모델링 근거
ddPCR 기반 염색체 이상 추적
진단키트 성능(동의도) 검증
임상 코호트 기반 위험층화
분자검사 워크플로우 표준화
유전자 패널 기반 분석 설계
분자 근거 기반 치료 타이밍 지원
공개 데이터셋 활용 연구