서론: 통풍은 만성 대사 질환으로, 최근 유병률이 증가하고 있다. 다유전자 위험 점수(polygenic risk scores, PRSs)는 이 질환의 환자 예후를 예측하는 데 유용한 도구로 활용될 수 있다. 그러나 질병 예측에서의 PRS 임상적 유용성은 여전히 논쟁적이다. 방법: 한국 유전체 및 역학 연구(Korean Genome and Epidemiology Study) 자료를 사용하여, PRS 및 요산, 생활습관, 대사증후군(metabolic syndrome, MetS) 프로파일과 같은 임상 변수를 기반으로 통풍을 예측하기 위한 기계학습(ML) 모형을 개발하였다. 5가지 지도학습 알고리즘을 적용하였다: 로지스틱 회귀(logistic regression, ML 맥락에서 흔히 사용되는 전통적 통계 모형), 랜덤 포레스트(random forest, RF), 의사결정나무(decision tree), 익스트림 그래디언트 부스팅(extreme gradient boosting), 라이트 그래디언트 부스팅(light gradient boosting). 결과: 모형들 중 PRS, 연령, 성별, MetS, 그리고 요산 수치를 포함한 RF 모형이 가장 높은 곡선하 면적(area under the curve, 0.7204, 95% CI = 0.7124-0.7284)을 보였다. 특성 중요도 분석에서는 요산 수치가 통풍의 가장 중요한 예측 요인으로 나타났으며, 그 다음으로 PRS와 연령이 뒤를 이었다. PRS는 ML 모형의 예측력을 향상시키긴 했으나 그 효과는 제한적이어서, 통풍 예측에서 전통적 위험 요인들이 여전히 중요함을 시사하였다. 결론: 본 연구는 유전 정보를 임상 변수와 통합하면 통풍 예측이 개선됨을 보여주었다. 다양한 집단에서 PRS의 유용성을 최적화하기 위해 추가 연구가 필요하다.

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