요약: 다유전자 위험 점수(polygenic risk score, PRS)는 질병에 대한 유전적 소인(genetic susceptibility)을 평가하는 데 중요한 방법이지만, 해석 가능성(interpretability) 도구의 부재로 인해 임상적 유용성이 제한된다. 이러한 문제를 해결하기 위해, 우리는 eXplainable PRS(XPRS)를 제시한다. XPRS는 Shapley additive explanations(SHAPs)을 통해 PRS를 유전자/영역 및 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 기여도 점수로 분해하는 해석 및 시각화 도구로, 특정 개인의 PRS에 유의하게 기여하는 유전자와 SNP에 대한 통찰을 제공한다. 이 소프트웨어는 중요한 유전자와 SNP를 부각하기 위해 마나티 플롯(Manhattan plots), LocusZoom와 유사한 플롯, 그리고 집단 및 개인 수준의 표를 포함하는 다단계 시각화 접근을 제공한다. 사용이 편리한 웹 인터페이스로 구현함으로써 XPRS는 손쉬운 데이터 입력과 해석을 가능하게 한다. 복잡한 유전 데이터와 실행 가능한 임상적 통찰 사이의 격차를 연결함으로써, XPRS는 임상의와 환자 간의 의사소통을 향상시킬 수 있다. 이용 가능성 및 구현: XPRS 소프트웨어는 GitHub에서 공개되어 있으며 https://github.com/nayeonkim93/XPRS 에서 확인할 수 있고, 클라우드 기반 웹 서비스 https://xprs.leelabsg.org/ 를 통해 데모를 볼 수 있다.

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