인구집단 간 전이학습 기반 Polygenic Risk Score 구축 및 임상 적용

Transfer learning and clinical use of polygenic risk scores across ancestries

연구 내용

인종 간 전이학습으로 PRS의 전이 가능성을 높이고 임상적 위험 예측과 활용성을 검증하는 연구

다인자 위험 예측을 위해 Polygenic Risk Score(PRS) 모델을 구성하고, 서로 다른 인구집단에서 성능 저하가 발생하는 문제를 전이학습 기반으로 완화합니다. 유럽 기반 PRS를 다른 조상군에 적용할 때의 전이 가능성 향상을 목표로 하며, 개인정보 민감도가 높은 상황에서도 개인 수준 데이터 없이 의사검증을 수행하는 PTL-PRS 같은 방법을 활용해 실용성을 높입니다. 또한 PRS를 실제 임상 결과가 제한된 환경에서 대리 지표로 활용하여, COVID-19 중증도와 같은 표현형에서 PheWAS를 수행하고 기저질환과의 연관성을 체계적으로 분석합니다. 한국 인구에서의 제2형 당뇨병 PRS 임상 관련성 평가까지 확장합니다.

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2건

연구 흐름

초기에는 서로 다른 조상 집단 간 PRS의 전이성 저하 문제를 정식화하고, transfer learning으로 PRS 성능을 유지하거나 개선하는 접근을 구축했습니다. 이후 개인 수준 입력 없이도 학습·검증이 가능한 pseudovalidation을 결합하여 데이터 제약 하에서도 PRS 전이학습을 수행할 수 있는 소프트웨어 및 절차로 발전시켰습니다. 동시에 여러 바이오뱅크를 사용해 PRS를 질환 중증도 대리 지표로 활용하는 PheWAS 전략을 수행하며, 알려진 위험 요인과 추가 연관성을 도출하는 방향으로 심화했습니다. 최근에는 한국 집단에서 제2형 당뇨병 PRS의 임상적 유의성과 예측 성능 향상을 평가하여 적용성을 점검하는 흐름을 보입니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

인종 간 PRS 전이학습 도구
PRS 기반 질환 위험 예측
개인정보 제한형 PRS 검증 절차
질환 중증도 대리 지표 설계
바이오뱅크 PheWAS 자동화
임상 코호트 기반 예측 평가
위험 분위 기반 성과 보고
코호트 고정효과 메타분석
임상 위험인자 통합 모델
맞춤형 정밀의료 의사결정 지원