배경: 남성형 탈모(MPB)는 남성에서 모발 소실의 가장 흔한 원인이다. 이는 세 가지 유형으로 분류할 수 있는데, 제2형(T2), 제3형(T3), 제4형(T4)이며, 제1형(T1)은 정상으로 간주된다. MPB와 관련된 다양한 유전적 변이가 제안되었으나, 이러한 변이를 유전자 발현 조절과 연결하기 위한 포괄적인 연구는 우리가 아는 한 수행되지 않았다. 결과: 본 연구에서는 조직 특이적 농축 분석을 통해 MPB 관련 조직 패널을 우선 선정하였고, Genotype-Tissue Expression version 8의 단일 조직 패널과 context-specific genetics의 교차 조직 패널을 활용하였다. 전사체 전 범위 연관 분석 및 공위치동정(colocalization) 분석을 통해 각각 T2, T3, T4에서 52건, 75건, 144건의 MPB 연관성을 확인하였다. MPB 유전자의 인과성을 평가하기 위해 조건부 및 동시 분석(conditional and joint analysis)을 수행하였으며, 그 결과 T2, T3, T4 각각에서 10개, 11개, 54개의 잠재적 인과 유전자를 밝혀냈다. 마지막으로 약물 재배치(drug repositioning)를 수행하여 MPB 연관 유전자와 연결될 수 있는 잠재적 약물 후보를 확인하였다. 결론: 전반적으로 유전자 발현 및 유전형 데이터의 통합적 분석을 통해 MPB 감수성 유전자를 견고하게 규명하였으며, 이는 MPB의 근본적인 분자 기전을 밝히는 데 도움을 줄 수 있고 아울러 MPB를 완화할 수 있는 새로운 약물 후보의 발굴에도 기여할 수 있다.

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