초록 배경 남성형 탈모(MPB)는 남성에서 모발 소실의 가장 흔한 원인이다. 이는 세 가지 유형—유형 2(T2), 유형 3(T3), 유형 4(T4)—로 분류할 수 있으며, 유형 1(T1)은 정상으로 간주된다. 다양한 MPB 관련 유전 변이가 제안되었음에도 불구하고, 이러한 변이를 유전자 발현 조절과 연계하기 위한 포괄적 연구는, 우리가 아는 한, 아직 수행되지 않았다. 결과 본 연구에서는 조직 특이적 농축 분석(tissue-specific enrichment analysis)을 이용하여 MPB 관련 조직 패널을 우선 선정하고, genotype-tissue expression version 8에서 단일 조직 패널을, 또한 context-specific genetics에서 조직 간 패널을 활용하였다. 전사체 전반 연관 연구(transcriptome-wide association study)와 동시발생(colocalization) 분석을 통해 각각 T2, T3, T4에서 52개, 75개, 144개의 MPB 연관을 확인하였다. MPB 유전자의 인과성을 평가하기 위해 조건부 및 동시 분석(conditional and joint analysis)을 수행하였으며, 그 결과 각각 T2, T3, T4에서 10개, 11개, 54개의 추정 인과성 유전자를 확인하였다. 마지막으로 약물 재창출(drug repositioning)을 수행하여 MPB 연관 유전자와 연결된 잠재적 약물 후보를 확인하였다. 결론 전반적으로, 유전자 발현 및 유전형 데이터를 통합한 분석을 통해 MPB 감수성과 관련된 견고한 유전자를 확인하였으며, 이는 MPB의 기저 분자 기전을 규명하는 데 도움을 줄 수 있고 동시에 MPB를 완화할 수 있는 새로운 약물 후보를 제시할 수 있다.

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