배경: 청소년기 특발성 관절염(Juvenile idiopathic arthritis, JIA)은 소아에서 가장 흔한 류마티스 질환 중 하나이며 자가면역질환(autoimmune disease, AID)으로 분류된다. JIA의 발생 원인에 대해 유전적 기여가 견고하게 확립되어 있음에도 불구하고, 정확한 발병기전은 아직 불명확하다. 방법: JIA에 대해 생물학적으로 해석 가능한 감수성 유전자와 단백질을 우선순위화하기 위해 전사체 전 범위 연관 분석(transcriptome-wide association studies, TWAS) 및 단백질체 전 범위 연관 분석(proteome-wide association studies, PWAS)을 수행하였다. 이어서 JIA의 유전적 구조를 이해하기 위해 단일 염기 다형성(single-nucleotide polymorphism, SNP) 기반 유전율, 자연선택의 징후, 그리고 다유전성(polygenicity)을 체계적으로 분석하였다. 다음으로 다인종 RNA sequencing 데이터로 HLA 타이핑을 수행하였다. 또한 면역과 JIA 위험 간의 잠재적 연관성을 탐색하기 위해 단일세포 수준에서 T 세포 수용체(T cell receptor, TCR) 레퍼토리를 조사하였다. 결과: JIA 위험과 유의하게 연관된 세포들. 결론: 본 연구의 결과는 JIA의 발병기전에 대해 새로운 통찰을 제공하며, JIA의 분자적 동인(molecular drivers)을 규명하기 위한 향후 기전 연구를 위한 탄탄한 기반을 제공한다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.