건선은 피부 발진과 가려움증을 특징으로 하는 만성 염증성 피부 질환이다. 건선의 유전적 배경은 부분적으로만 밝혀져 있으므로, 통합적이고 엄밀한 연구가 필요하다. 우리는 새 Genotype-Tissue Expression(version 8) 참조 패널을 사용하여 전사체 전반 연관 연구(transcriptome-wide association study, TWAS)를 수행하였으며, 이전에는 사용되지 않았던 일부 조직 및 다중 조직 패널을 포함하였다. 또한 TWAS 분석을 위한 조직 패널을 우선순위화하기 위해, 전장 유전체 연관 연구(genome-wide association study, GWAS) 데이터에 대해 조직 특이적 유전력 분석을 수행하였다. 조직 특이성 및 통계적 검정력을 높이기 위해, CONTENT(context-specific genetics)의 단일 조직 패널과 다중 조직 패널로부터 8개 조직을 대상으로 TWAS 및 공분리(colocalization, COLOC) 분석을 수행하였다. TWAS 결과, 단일 조직 패널에서는 101개의 유의한 유전자, 다중 조직 패널에서는 64개의 유의한 유전자를 확인하였으며, 이들 중 26개 유전자가 COLOC에서 재현되었다. 기능 주석 및 네트워크 분석을 통해 해당 유전자들이 건선 및/또는 면역 반응과 연관됨을 확인하였다. 아울러 조건부 및 공동 분석을 통해, 함께 유의한 유전자들과 상호작용하는 약물 후보들도 제시하였다. 종합하면, 본 연구 결과는 건선의 기저 유전 기전 규명에 기여하고, 건선 치료에 대한 새로운 통찰을 제공할 수 있을 것이다.

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