TWAS 기반 질환 감수성 유전자 우선화와 약물 재포지셔닝 연구

Transcriptome-wide association study for susceptibility gene prioritization and drug repurposing

연구 내용

GWAS와 eQTL을 결합한 TWAS로 질환 감수성 유전자를 우선화하고, 공존분석 및 약물 재포지셔닝으로 치료 후보를 도출하는 연구

장원희 연구실은 GWAS와 GTEx 등 기준 패널을 활용한 transcriptome-wide association study(TWAS)로 질환 관련 유전자와 경로를 체계적으로 우선화합니다. 조직 특이성 및 통계적 파워를 고려해 패널을 선택하고, colocalization과 conditional/joint analysis로 신호의 원인성 가능성을 평가합니다. 이어서 유전자-약물(또는 유전자-독성) 상호작용 기반 분석과 네트워크 기능 분석을 통해 생물학적으로 해석 가능한 후보를 제시하며, 예측 신호를 질환 예후 및 약물 후보로 연결하는 절차를 정립합니다.

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연구 흐름

초기 연구는 GWAS 변이를 전사체 수준의 조절 신호로 연결하기 위해 TWAS와 조직/다중조직 패널을 활용하는 분석 체계를 구축하는 데 집중했습니다. 이후 colocalization 및 conditional/joint 분석을 도입해 후보 유전자의 인과 가능성을 강화하고, 면역계 과정 및 질환 관련 네트워크를 함수 주석으로 구체화했습니다. 최근에는 남성형 탈모, 건선, 소아 특발성 관절염 등으로 적용 범위를 넓히고, 약물 재포지셔닝 또는 유전자-독성 상호작용 분석을 결합해 치료 후보까지 연결하는 통합 흐름으로 연구를 수행합니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

질환 감수성 유전자 우선화
조직 특이 TWAS 패널 설계
Colocalization 기반 후보 검증
Conditional/joint 분석 프레임워크
약물 재포지셔닝 후보 도출
유전자-독성 상호작용 분석
면역 관련 경로 네트워크 해석
병태생리 기반 치료 타깃 선정
예후 관련 전사체 시그니처 구축
치료 후보 우선순위 정량화