진행 위험은 다양하지만, 원인불명의 범혈구감소증(idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS)을 가진 환자의 일부는 결국 골수성 악성종양으로 진행한다. 고위험 환자를 조기에 식별하는 것은 신속한 개입과 최적화된 임상적 관리에 필수적이다. 본 연구는 ICUS가 골수성 악성종양으로 진행할 예측을 위한 기계 학습 기반 모델을 개발하는 것을 목적으로 하였다. 우리는 2000년 1월부터 2021년 12월까지 대한민국 서울 소재 아산병원에서 골수검사를 시행하고 ICUS의 진단 기준을 충족한 1274명의 환자 데이터를 후향적으로 분석하였다. 이들 중 36명(2.82%)이 골수성 악성종양으로 진행하였다. 우리는 임상적, 검사실 및 세포유전학적 특징을 포함하여 극단적 그라디언트 부스팅(extreme gradient boosting) 알고리즘을 사용한 예측 모델을 개발하였다. 이 모델은 수신자조작특성(ROC) 곡선 아래 면적(area under the receiver operating characteristic curve, AUROC) 0.780을 달성했으며, 골수검사 보고서에서 비정형 텍스트 데이터로부터 통찰을 추출하기 위해 PubMedBERT를 통합한 후 성능이 향상되었다. 또한 개별화된 위험 점수를 생성하고 진행 확률을 추정하며 핵심 예측 특성을 시각화하기 위해 SHapley Additive exPlanations(SHAP)를 적용하였다. 결론적으로, 본 연구에서는 ICUS가 골수성 악성종양으로 진행하는 것을 예측하는 기계 학습 기반 모델을 개발하였다. 이 모델은 임상에서 개인화된 위험 계층화와 환자 맞춤형 모니터링에 유용한 도구로 활용될 수 있다.
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