이 연구는 단일염기서열변이(SNV)를 정확하게 식별하고 해당 세포를 살아있는 상태에서 분리할 수 있는 고정밀 진단 및 분리 기술을 개발하는 것을 목표로 하며, SNV-프로브 기반의 세포 식별 기술을 통해 암 진단 및 유전자 편집 효율 평가에 새로운 패러다임을 제시한다. 초기에는 실험관 내에서 다양한 단일염기변이에 대한 구분 능력을 확보하고, 경쟁 프로브(competitor-probe) 설계 및 조건 최적화를 통해 높은 특이도를 달성하였으며, 이후에는 SNV-프로브를 세포 내로 안정적으로 전달할 수 있는 전사체 주입(transfection) 기술을 확립하고, 살아있는 세포 환경에서 특정 SNV를 보유한 암세포를 정확히 식별하고 분리하는 기술을 개발하였다. 특히 형광 신호 기반의 multiplex 식별 기술을 통해 서로 다른 SNV를 가진 암세포를 동시에 구분하고 임상 샘플에서도 단일 세포 수준에서의 식별 및 분리를 성공적으로 수행하였다. 마지막으로 SNV-프로브를 유전자 편집 기술(Base Editor)과 연계하여 편집 효율 및 정확성을 실시간으로 분석하고, FACS를 통한 세포 분리 후 배양까지 이어지는 전 주기적 세포 분석 체계를 구축하였다. 이 기술은 향후 cfDNA 내 소량 존재하는 ctDNA의 민감한 암 진단 응용, mRNA 수준의 SNV 검출을 통한 유전자-전사체 간 연계 해석, 암 조직 내 암 줄기세포의 고정밀 분리, 살아있는 상태에서의 유전자 편집 효율 분석 등 다양한 첨단 생명과학 및 정밀의료 분야에 활용될 수 있으며, SNV 기반 FISH 기술의 특허화를 통해 원천기술 확보 및 관련 산업에서의 경쟁력 확보와 시장 선점 효과도 기대된다.

과학기술정보통신부

2024년 2월 - 2025년 1월