이 연구는 고가의 ddPCR이나 시퀀싱 기술 없이도 일반적인 PCR 시스템만으로 소화기암을 정밀 진단할 수 있는 절대정량 진단키트를 개발하고 제품화하는 것을 목표로 하며, 기존 진단의 접근성과 비용 문제를 해결하고자 한다. 고려대학교로부터 이전받은 후생 유전적 변이량 측정 기술을 기반으로 연구진은 소화기암에 특이적인 유전자 서열을 발굴하고, 이를 바탕으로 진단용 프라이머를 제작하여 절대정량 PCR 기술을 구현하는 키트를 개발하였다. 해당 키트는 다양한 가혹 조건에서도 안정적으로 작동하는지를 평가받았으며, IRB 승인을 통해 전임상 시험을 수행하고 그 결과를 바탕으로 제품 성능을 개선하였다. 이어 본 임상을 통해 실제 환자에게 적용 가능한 수준의 제품화 단계에 도달하였다. 이 기술은 후생 유전학 기반 암 진단에 있어 기존 고비용 시스템을 대체할 수 있는 경제적이고 효율적인 솔루션을 제공함으로써, 1차·2차 병원에서도 손쉽게 정밀 유전자 검사를 수행할 수 있는 기반을 마련한다. 또한 침, 혈액 등 비침습적 검체를 활용한 초기 암 진단을 가능케 하여 조기 치료와 환자 삶의 질 향상, 의료비 절감 등의 효과가 기대되며, 장기적으로는 알츠하이머와 같은 후생유전학적 질환에도 응용이 가능하여 진단 기술의 활용 범위 확장과 더불어 기술 상용화에 따른 산업적 파급효과도 클 것으로 전망된다.

압티지엠제이(주)

2022년 3월 - 2023년 2월