단일염기 변이 구분 및 핵산 화학 개질을 통한 고정밀 분자진단 연구

High-precision molecular diagnostics via single-nucleotide variant discrimination and nucleic acid chemical modification

연구 내용

저농도 단일염기 변이를 on-off 판별로 정확히 검출하고 핵산 화학 개질로 효소 반응성을 향상시키는 연구

단일염기 변이의 저빈도 검출에서 핵심은 비특이 증폭과 오판단을 줄이는 것입니다. 이에 단일염기 변이 on-off discrimination-PCR(Soo-PCR) 접근을 통해 3'-end tailing primer로 변이형 타깃을 판별하고, 변이가 없는 경우에도 잘못된 판단 가능성을 낮추는 설계 원리를 적용합니다. 동시에 핵산 자체의 화학적 개질을 통해 효소 활성과 반응성을 개선하는 방향도 병행합니다. 황(sulfur) 도입이 핵산-효소 상호작용을 변화시켜 효소 활성의 가속에 기여함을 다루며, 결과적으로 진단용 프로브·프라이머 기반 시스템의 반응 성능을 높이는 기반 기술을 확보합니다. 관련 과제에서는 살아있는 세포 식별 및 분리용 단일염기 변이 구분 프로브를 개발하는 데 연계합니다.

관련 프로젝트

4건

연구 흐름

초기 연구에서는 저농도 단일염기 변이의 정확한 판별을 위해 on-off discrimination 개념과 판별용 프라이머 구조를 정교화했습니다. 그 과정에서 비특이 증폭에 따른 오판단을 줄이는 검출 로직을 확립하고, 살아있는 세포 적용을 위한 프로브 개발 연구로 확장했습니다. 이어서 2024년에는 핵산에 황을 도입하여 효소 반응성을 가속시키는 화학적 개질 연구를 수행하여, 진단 반응의 성능 제한 요인을 줄이는 근거를 보강했습니다. 해당 흐름은 2021년부터 수행 중인 단일염기변이 구분 프로브 기반 세포 식별·분리 기술개발 과제와 연동되어 2026년까지 실용화 방향으로 진행되고 있습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

저VAF 암 변이 모니터링
액상생검 기반 SNV 정밀 진단
세포 분리용 단일염기 프로브
오프-타입 오판 최소화 PCR 설계
핵산 효소반응 개선 시약
변이 기반 맞춤 치료 선택 보조
원스텝 돌연변이 검사 워크플로
유전자형 판별 자동화 분석체계
세포 기반 바이오마커 식별
프로브 성능 예측을 위한 실험 데이터 축적