CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods
Jain, S., Bakolitsa, C., Brenner, S.E., Radivojac, P., Moult, J., Repo, S., Hoskins, R.A., Andreoletti, G., Barsky, D., Chellapan, A., Chu, H., Dabbiru, N., Kollipara, N.K., Ly, M., Neumann, A.J., Pal, L.R., Odell, E., Pandey, G., Peters-Petrulewicz, R.C., Srinivasan, R., Yee, S.F., Yeleswarapu, S.J., Zuhl, M., Adebali, O., Patra, A., Beer, M.A., Hosur, R., Peng, J., Bernard, B.M., Berry, M., Dong, S., Boyle, A.P., Adhikari, A., Chen, J., Hu, Z., Wang, R., Wang, Y., Miller, M., Wang, Y., Bromberg, Y., Turina, P., Capriotti, E., Han, J.J., Ozturk, K., Carter, H., Babbi, G., Bovo, S., Di, Lena P., Martelli, P.L., Savojardo, C., Casadio, R., Cline, M.S., De, Baets G., Bonache, S., Diez, O., Gutierrez-Enriquez, S., Fernandez, A., Montalban, G., Ootes, L., Ozkan, S., Padilla, N., Riera, C., De, la Cruz X., Diekhans, M., Huwe, P.J., Wei, Q., Xu, Q., Dunbrack, R.L., Gotea, V., Elnitski, L., Margolin, G., Fariselli, P., Kulakovskiy, I.V., Makeev, V.J., Penzar, D.D., Vorontsov, I.E., Favorov, A.V., Forman, J.R., Hasenahuer, M., Fornasari, M.S., Parisi, G., Avsec, Z., Celik, M.H., Nguyen, T.Y.D., Gagneur, J., Shi, F.-Y., Edwards, M.D., Guo, Y., Tian, K., Zeng, H., Gifford, D.K., Goke, J., Zaucha, J., Gough, J., Ritchie, G.R.S., Frankish, A., Mudge, J.M., Harrow, J., Young, E.L., Yu, Y., Huff, C.D., Murakami, K., Nagai, Y., Imanishi, T., Mungall, C.J., Jacobsen, J.O.B., Kim, D., Jeong, C.-S., Jones, D.T., Li, M.J., Guthrie, V.B., Bhattacharya, R., Chen, Y.-C., Douville, C., Fan, J., Kim, D., Masica, D., Niknafs, N., Sengupta, S., Tokheim, C., Turner, T.N., Yeo, H.T.G., Karchin, R., Shin, S., Welch, R., Keles, S., Li, Y., Kellis, M., Corbi-Verge, C., Strokach, A.V., Kim, P.M., Klein, T.E., Mohan, R., Sinnott-Armstrong, N.A., Wainberg, M., Kundaje, A., Gonzaludo, N., Mak, A.C.Y., Chhibber, A., Lam, H.Y.K., Dahary, D., Fishilevich, S., Lancet, D., 이인석, Bachman, B., Katsonis, P., Lua, R.C., Wilson, S.J., Lichtarge, O., Bhat, R.R., Sundaram, L., Viswanath, V., Bellazzi, R., Nicora, G., Rizzo, E., Limongelli, I., Mezlini, A.M., Chang, R., Kim, S., Lai, C., O’Connor, R., Topper, S., van, den Akker J., Zhou, A.Y., Zimmer, A.D., Mishne, G., Bergquist, T.R., Breese, M.R., Guerrero, R.F., Jiang, Y., Kiga, N., Li, B., Mort, M., Pagel, K.A., Pejaver, V., Stamboulian, M.H., Thusberg, J., Mooney, S.D., Teerakulkittipong, N., Cao, C., Kundu, K., Yin, Y., Yu, C.-H., Kleyman, M., Lin, C.-F., Stackpole, M., Mount, S.M., Eraslan, G., Mueller, N.S., Naito, T., Rao, A.R., Azaria, J.R., Brodie, A., Ofran, Y., Garg, A., Pal, D., Hawkins-Hooker, A., Kenlay, H., Reid, J., Mucaki, E.J., Rogan, P.K., Schwarz, J.M., Searls, D.B., Lee, G.R., Seok, C., Kramer, A., Shah, S., Huang, C.V., Kirsch, J.F., Shatsky, M., Cao, Y., Chen, H., Karimi, M., Moronfoye, O., Sun, Y., Shen, Y., Shigeta, R., Ford, C.T., Nodzak, C., Uppal, A., Shi, X., Joseph, T., Kotte, S., Rana, S., Rao, A., Saipradeep, V.G., Sivadasan, N., Sunderam, U., Stanke, M., Su, A., Adzhubey, I., Jordan, D.M., Sunyaev, S., Rousseau, F., Schymkowitz, J., Van, Durme J., Tavtigian, S.V., Carraro, M., Giollo, M., Tosatto, S.C.E., Adato, O., Carmel, L., Cohen, N.E., Fenesh, T., Holtzer, T., Juven-Gershon, T., Unger, R., Niroula, A., Olatubosun, A., Valiaho, J., Yang, Y., Vihinen, M., Wahl, M.E., Chang, B., Chong, K.C., Hu, I., Sun, R., Wu, W.K.K., Xia, X., Zee, B.C., Wang, M.H., Wang, M., Wu, C., Lu, Y., Chen, K., Yang, Y., Yates, C.M., Kreimer, A., Yan, Z., Yosef, N., Zhao, H., Wei, Z., Yao, Z., Zhou, F., Folkman, L., Zhou, Y., Daneshjou, R., Altman, R.B., Inoue, F., Ahituv, N., Arkin, A.P., Lovisa, F., Bonvini, P., Bowdin, S., Gianni, S., Mantuano, E., Minicozzi, V., Novak, L., Pasquo, A., Pastore, A., Petrosino, M., Puglisi, R., Toto, A., Veneziano, L., Chiaraluce, R., Ball, M.P., Bobe, J.R., Church, G.M., Consalvi, V., Cooper, D.N., Buckley, B.A., Sheridan, M.B., Cutting, G.R., Scaini, M.C., Cygan, K.J., Fredericks, A.M., Glidden, D.T., Neil, C., Rhine, C.L., Fairbrother, W.G., Alontaga, A.Y., Fenton, A.W., Matreyek, K.A., Starita, L.M., Fowler, D.M., Loscher, B.-S., Franke, A., Adamson, S.I., Graveley, B.R., Gray, J.W., Malloy, M.J., Kane, J.P., Kousi, M., Katsanis, N., Schubach, M., Kircher, M., Mak, A.C.Y., Tang, P.L.F., Kwok, P.-Y., Lathrop, R.H., Clark, W.T., Yu, G.K., LeBowitz, J.H., Benedicenti, F., Bettella, E., Bigoni, S., Cesca, F., Mammi, I., Marino-Buslje, C., Milani, D., Peron, A., Polli, R., Sartori, S., Stanzial, F., Toldo, I., Turolla, L., Aspromonte, M.C., Bellini, M., Leonardi, E., Liu, X., Marshall, C., McCombie, W.R., Elefanti, L., Menin, C., Meyn, M.S., Murgia, A., Nadeau, K.C.Y., Neuhausen, S.L., Nussbaum, R.L., Pirooznia, M., Potash, J.B., Dimster-Denk, D.F., Rine, J.D., Sanford, J.R., Snyder, M., Cote, A.G., Sun, S., Verby, M.W., Weile, J., Roth, F.P., Tewhey, R., Sabeti, P.C., Campagna, J., Refaat, M.M., Wojciak, J., Grubb, S., Schmitt, N., Shendure, J., Spurdle, A.B., Stavropoulos, D.J., Walton, N.A., Zandi, P.P., Ziv, E., Burke, W., Chen, F., Carr, L.R., Martinez, S., Paik, J., Harris-Wai, J., Yarborough, M., Fullerton, S.M., Koenig, B.A., McInnes, G., Shigaki, D., Chandonia, J.-M., Furutsuki, M., Kasak, L., Yu, C., Chen, R., Friedberg, I., Getz, G.A., Cong, Q., Kinch, L.N., Zhang, J., Grishin, N.V., Voskanian, A., Kann, M.G., Tran, E., Ioannidis, N.M., Hunter, J.M., Udani, R., Cai, B., Morgan, A.A., Sokolov, A., Stuart, J.M., Minervini, G., Monzon, A.M., Batzoglou, S., Butte, A.J., Greenblatt, M.S., Hart, R.K., Hernandez, R., Hubbard, T.J.P., Kahn, S., O’Donnell-Luria, A., Ng, P.C., Shon, J., Veltman, J., Zook, J.M.
Genome Biology, 2024