Osler-Weber-Rendu 질환은 섬유혈관 조직에서 나타나는 드문 상염색체 우성 유전 질환으로, 점막-피부 모세혈관확장증, 반복되는 출혈, 가족력의 발생이라는 전형적인 3대 소견을 특징으로 한다. Osler-Weber-Rendu 질환 환자에서 포토시스템성(간-전신) 뇌병증이 동반되는 경우는 드물지만, 저자들은 Osler-Weber-Rendu 질환에서 반복되는 포토시스템성 뇌병증을 보인 증례를 경험하였다. 저자들은 정신 상태 변화로 내원한 75세 여성의 증례를 보고한다. 초기 검사, 뇌 영상 검사 포함,에서는 정신 상태의 변화에 대한 특이한 원인이 발견되지 않았다. 일련의 검사 후 그녀는 드문 질환으로 진단받았고 보존적 치료를 받았다. 보존적 치료 후 신경학적 상태는 합병증 없이 완전히 회복되었으며, 입원 18일 만에 퇴원하였다. 본 증례는 보존적 치료로 성공적으로 치료된 포토시스템성 뇌병증의 형태로 발현한 Osler-Weber-Rendu 질환의 극히 드문 사례를 보여준다. 원인 불명의 간성 뇌병증을 보인 환자들에 대해서는 Osler-Weber-Rendu 질환 가능성을 평가할 것을 권고한다. 진행성 간경변증의 치료에 기반한 보존적 치료는 대안이 될 수 있다.

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