배경: 우리는 34종의 고형암 암종 전반에서 인종/민족, 발병 연령, 성별의 종양 유전체 프로파일 차이를 조사하고자 하였다. 방법: 우리는 Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange 컨소시엄(2011-2023)에서 34종의 고형암 환자 104,399명의 종양 유전체 및 임상 데이터를 분석하였다. 환자는 인종/민족(비히스패닉 백인, 비히스패닉 흑인, 히스패닉, 아시아 또는 태평양 섬주민, 기타/알 수 없음), 발병 연령(<50, 50-69, ≥70세), 성별로 분류하였다. 우리는 체세포 변이의 유병률과 변이 스펙트럼을 평가하고, 조정된 회귀 모형을 사용하여 종양 돌연변이 부담도(TMB)를 집단 간 비교하였다. 결과: TMB에서의 인종/민족 및 발병 연령 차이는 각각 15개 및 21개 암종에서 유의하게 관찰되었다. 남성은 비소세포폐암, 흑색종, 간담도암, 비흑색종 피부암, 생식세포암에서 TMB가 더 높았고, 여성은 대장암, 신경교종, 두경부암에서 TMB가 더 높았다. 자주 변이되는 유전자에서 두드러진 인종/민족 격차가 발견되었다. 비히스패닉 백인 환자와 비교할 때, 아시아 또는 태평양 섬주민 [OR = 0.23 (95% 신뢰구간, 0.19-0.29)] 및 히스패닉 [0.56 (0.44-0.71)] 환자는 비소세포폐암에서 KRAS 변이의 빈도가 더 낮았으며, 반대로 비히스패닉 흑인 환자에서는 대장암에서 KRAS [1.61 (1.37-1.90)], 유방암에서 TP53 [1.77 (1.51-2.07)], 자궁내막암에서 [2.28 (1.66-3.12)]의 빈도가 더 높았다. 고령 환자는 전반적으로 더 많은 변이 유전자를 보였으나, 7개 암종에서는 50세 미만 환자에서 일부 유전자의 빈도가 더 높게 나타났다. 결론: 다양한 인종/민족, 발병 연령, 성별 집단에서 체세포 변이의 서로 다른 스펙트럼이 존재한다. 영향: 본 연구는 다암종(pan-cancer) 수준에서 종양 유전체 프로파일의 격차를 평가함으로써, 암의 병인 및 예후에서의 격차에 대한 이해를 증진시킬 수 있다.
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