일반적인 암에서 종양의 면역 침윤에 유전적 감수성이 기여하는지 여부는 대부분 알려져 있지 않다. 우리는 다유전자 위험 점수(polygenic risk scores, PRSs)와 흔한 암에서의 종양 면역 침윤 간의 연관성을 체계적으로 조사하였다. 먼저, 이전의 전장유전체 연관 연구(genome-wide association studies)에서 확인된 위험 변이들을 사용하여 흔한 암에 대한 PRS를 구축하였다. 다음으로, The Cancer Genome Atlas (TCGA)에서 확보한 종양 조직의 유전자 발현 데이터에 기반하여 선행 연구에서 예측한 139개의 면역 특성을 분석하였다. 우리는 회귀 분석을 적용하여, 각 암 전체 및 병기별로 PRS와 면역 특성 간의 연관성을 평가하였으며, 백인(White) 인구에서 유방암, 대장암, 폐암, 난소암, 췌장암, 전립선암의 2160건의 병리학적으로 확인된 사례를 포함하였다. 유의수준 p < 0.05에서, PRS와 면역 특성 간의 31개의 유의한 연관성을 확인하였다. 또한 유방암, 대장암, 폐 선암 및 폐 편평상피암에 대해 병기별로 층화한 분석에서는 65개의 유의한 연관성을 확인하였으며, 그중 56개는 전체 분석에서는 검출되지 않았던 연관성이었다. 본 연구는 면역 침윤에 영향을 미치는 유전적 위험 요인에 대한 근거를 제공하며, 면역 반응에서의 유전적 감수성의 역할, 암 발생, 예후 및 조기 진단 또는 치료적 표적화 전략의 잠재적 역할에 관한 새로운 통찰을 제공한다.
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