배경: 새롭게 축적되는 증거는 PIWI-interacting RNAs(piRNAs)가 다양한 생리적 과정에서 중요한 역할을 하며 암 진행에 기여함을 보여주고 있다. 또한 piRNAs 및 PIWI 단백질 수준은 여러 암의 예후와 화학요법 저항성과 연관되어 있다. 바이오마커의 한계는 화학요법 저항성과 암 재발의 조기 발견 및 모니터링을 어렵게 한다. 방법: 종양학 분야에서 진단 바이오마커로서 piRNA의 잠재력을 평가하기 위해, 해당 주제에 관한 이전 연구를 체계적으로 검토하였다. PubMed, Embase 및 Cochrane 데이터베이스를 검색하여 암에서 piRNA의 진단적 관련성을 평가하였다. 총 18편의 연구(2,352명의 환자)가 포함되었다. 각 연구의 질 평가는 AMSTAR 및 QUADAS-2 도구로 평가하였다. 결과 및 결론: 암 환자에서 26종 piRNA의 곡선하면적(area under the curve, AUC) 값은 0.624에서 0.978까지 범위였으며, piR-9491이 가장 높은 값(0.978)을 보였다. 암 환자에서 총 21종 piRNA의 민감도는 42.86에서 100까지였고, piR-9491이 가장 높은 민감도(100)를 보였다. 이 21종 piRNA의 특이도는 60.10에서 96.67까지였으며(piR-018569가 가장 높은 특이도 96.67), 오즈비(odds ratio)는 1.61에서 44.67까지였고 piR-12488이 가장 높은 오즈비(44.67)를 보였다. 전반적으로, 이 검토에 포함된 piRNA는 현재의 임상 진단 바이오마커보다 더 우수한 민감도와 AUC 값을 보였으나, 현재 바이오마커가 더 높은 특이도를 갖는 것으로 보인다. 검토된 piRNA는 현재 사용되는 임상 바이오마커보다 더 나은 진단 수행능을 보였다. 특히 piR-823은 네 가지 암(대장암, 식도암, 위암, 신세포암)에서 유의한 진단 수행능을 보였다. 그러나 본 검토에 포함된 18편의 모든 연구는 사례-대조 연구였다. 따라서 이들의 타당성을 검증하기 위한 추가의 전향적 연구가 필요하다.

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