UNC13 계열(UNC13D, Munc13으로도 알려짐) 단백질은 시냅스 소포와 세포독성 과립을 포함하여 소포의 빠르고 조절된 분비에 관여하는 진화적으로 보존된 단백질이다. 뉴런 및 면역학적 시냅스에서의 빠르고 조절된 분비는 소포의 생합성부터 막 융합에 이르기까지 여러 단계와, 각 단계에 필요한 복잡한 단백질 배열을 필요로 한다. 이러한 단계들에서의 결함은 다양한 유전 질환으로 이어질 수 있다. 최근 연구들은 면역세포에 의한 세포독성 과립의 분비에서 UNC13D가 여러 역할을 수행함을 보여주었다. 본 논문에서는 세포독성 소포의 생합성, 테더링, 프라이밍 및 소포체에서의 UNC13D의 분자적 구조와 상세한 역할을 요약한다. 또한 가족성 혈구탐식성 림프조직구증(3형), 대식세포 활성화 증후군, 청소년기 특발성 관절염, 자가면역 림프증식 증후군을 포함한 면역 질환과의 관련성을 검토한다. 마지막으로 유전 질환에 대한 CRISPR/Cas9 기반 유전자 치료의 치료적 적용을 소개한다.

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