) 및 2개의 복제수 변이(copy number variants). 유전적 원인은 각각 FSS 환자 45.5%와 ISS 환자 35.7%에서 확인되었다. 증후군성 SS와 비증후군성 SS 환자에서의 유전적 성과는 각각 90%와 23.1%였다. 유전적으로 확진된 11명의 환자에서 GH 치료 2년 후 키의 변화가 -2.6에서 -1.3 표준편차로 증가한 것이 관찰되었다. 본 연구에서의 전체 진단 성과는 41.7%였다. 우리는 파라크린 신호전달, 세포외 기질, 그리고 기본적인 세포 내 과정과 관련된 여러 유전적 원인을 확인하였다. 원인 유전자의 규명은 비-SGA 아동에서 GH 치료의 사용에 대한 예후 근거를 제공할 수 있다.

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