P235: Exploring precision medicine through genome sequencing for patients suspected of rare genetic disorders
Soojin Hwang, Go Hun Seo, In Hee Choi, Seung‐Woo Ryue, Jiyoung Oh, Yoo‐Mi Kim, Baik‐Lin Eun, Jung Hye Byeon, Eungu Kang, Myungshin Kim, Gu-Hwan Kim, Rin Khang, Jihye Kim, Kyoung Bo Kim, Jun Hong Park, Mi-Hyun Park, Beom Hee Lee, Hyun‐Young Park
Genetics in Medicine Open
초록
유전체 서열분석(GS)은 희귀 유전질환을 가진 환자들에게 진단을 더 가까이 가져왔으나, 임상 과정에는 여전히 여러 장애물이 존재한다. 본 연구는 GS를 통한 정밀한 분자 진단과 포괄적인 유전 상담 및 적절한 관리를 통해, 희귀 유전질환을 가진 387개 가족의 901명에서 정밀의학의 수행 성과를 탐구한다.
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