배경: 본 연구에서는 한국인에서 청년기 발병 제2형 당뇨병(young-onset type 2 diabetes mellitus, YOD)의 초기 단계에서 대사적 특성과 변화 양상을 규명하고자 하였다. 방법: Anam Diabetes Observational Study 코호트(2017-2023)에서 새로 진단된 YOD(40세 미만, n=39)와 후기 발병(40세 이상) 제2형 당뇨병(later-onset type 2 diabetes mellitus, LOD, n=178)의 특성을 진단 시점과 1년 후에 비교하였다. 모든 참가자는 진단 시 및 이후 매년 경구당부하검사를 시행하였다. β-세포 기능은 인슐리노제닉 지수×Matsuda 인슐린 감수성 지수(ISI)로 계산한 처분지수(disposition index, DI)를 이용하여 결정하였다. 인슐린 감수성은 ISI와 인슐린 저항성 항상성 모델 평가(homeostasis model assessment of insulin resistance, HOMA2-IR)를 사용하여 평가하였다. 결과: YOD 환자의 평균(±표준편차) 연령은 29.8±6.4세였고, 76.9%가 남성이었다. YOD 환자군은 LOD 환자군에 비해 진단 시 체질량지수(29.8 kg/m2 대 27.2 kg/m2, P=0.020), 지방량(30.5 kg 대 24.1 kg, P=0.011), 지방간 지표(fatty liver index, 65.4 대 49.2, P=0.005), 그리고 당화혈색소(HbA1c) 수치(9.3% 대 7.7%, P<0.001)가 더 높았다. 또한 YOD 환자군은 LOD 환자군에 비해 진단 시 인슐린 감수성이 낮았으며(ISI: 2.79 대 3.26, P=0.008; HOMA2-IR: 2.72 대 1.83, P<0.001), β-세포 기능(DI)도 낮았다(0.41 대 0.72, P=0.003). 치료 1년 후 DI는 YOD에서 94% 개선되었고 HbA1c 또한 개선되었으나, DI는 LOD에 비해 여전히 유의하게 낮았다(0.64 대 0.90, P=0.017). 결론: YOD 환자 개인은 불리한 대사적 특성을 보이며, 질병 발병 시 인슐린 감수성이 실질적으로 감소하고 β-세포 기능이 보상되지 못하는 양상이 나타나며, 이러한 변화는 치료 후에도 지속된다.
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