작은 추가 염색체(small supernumerary marker chromosome, sSMC)와 관련된 표현형의 변이는 표지 염색체의 분자적 구성, 크기, 그리고 모양에 의해 결정된다. 형광 제자리 혼성화(fluorescence in situ hybridization, FISH)는 분해능, 효율, 정확도 측면에서 한계가 있다. 최근에는 sSMC 특성 규명에 어레이 비교 유전체 교잡(array comparative genomic hybridization, aCGH)이 사용되었다. 본 연구에서는 sSMC 20예를 대상으로 aCGH와 FISH로 특성 규명을 수행하였다. 표지 염색체의 염색체 기원은 17예에서 성공적으로 확인되었다. aCGH 결과가 음성이었던 3예 중 2예는 sSMC가 중심절(centromere) 이종염색질(heterochromatin)만을 포함했을 가능성이 더 높았던 반면, 나머지 1예에서 aCGH가 음성으로 나온 원인은 불확실하였다. 향후 임상 서비스에서 더 강한 유전자형-표현형 상관관계를 확립하고 잘못된 특성 규명을 피하기 위해서는, 추가적인 sSMC 사례에 대해 더 자세한 특성 규명이 필요하다. 이는 sSMC의 가변적인 임상적 특징을 명확히 하는 데 도움이 되며, 임상 서비스와 향후 연구를 지원하는 추가 정보를 제공할 것이다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.